El embarazo

Hemofilia: síntomas y tratamiento

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En las mujeres, la hemofilia se manifiesta clínicamente en los casos en que las niñas nacen de un padre que tiene hemofilia y una madre que porta el gen de la hemofilia. En teoría, estos padres tienen las mismas probabilidades de tener:

  • chica conductora
  • Una niña con manifestaciones clínicas de la enfermedad.
  • niño sano
  • niño enfermo

Características del flujo de hemofilia en mujeres.

En las mujeres, la hemofilia se manifiesta clínicamente en los casos en que las niñas nacen de un padre que tiene hemofilia y una madre que porta el gen de la hemofilia. En teoría, estos padres tienen las mismas probabilidades de tener:

  • chica conductora
  • Una niña con manifestaciones clínicas de la enfermedad.
  • niño sano
  • niño enfermo
Estadisticas disponibles

En la literatura médica nacional, fue posible describir a unas sesenta mujeres que manifestaron hemofilia. Eran todas hijas de los padres descritos anteriormente.

Los trastornos hemorrágicos más comunes en mujeres y niñas incluyen la enfermedad de Willebrand (un tipo de hemofilia). Se trata de alrededor del uno por ciento de los residentes de Estados Unidos. Esta manifestación de un trastorno hereditario de la coagulación causa la deficiencia del factor de von Willebrand (deficiencia de la proteína de la sangre, que es necesaria para la coagulación de la sangre).

También existe una opción de este tipo: un padre y una madre-portadora sanos pueden dar a luz a un niño con trastornos cromosómicos de acuerdo con el tipo:

  • Monosomía total o parcial en el cromosoma X (en este caso, se diagnostica el síndrome de Shereshevsky-Turner).
  • arroz del cromosoma X sexual (diagnosticar el síndrome de Klinefelter con un fenotipo femenino),
  • Triploidía (cariotipo 69, XXY).

Pero la literatura médica no pudo encontrar una descripción detallada de tales casos de anomalías de la hemofilia.

Gravedad de la enfermedad

La gravedad de la enfermedad clínicamente, como regla general, corresponde al nivel del factor deficiente. Existe una forma severa, moderada, leve y borrada de la enfermedad. En teoría, en mujeres con la manifestación clínica de la hemofilia, se pueden encontrar todas estas formas.

Las mujeres y las niñas pueden sufrir de hemofilia leve (en este caso, hablan de un portador sintomático). Esto significa que, además de portar genes, los pacientes muestran síntomas característicos.

Menstruación en mujeres con hemofilia.

Hasta la fecha, se está estudiando la cuestión de la menstruación y el posible parto en pacientes con hemofilia, así como en mujeres conductoras. Se cree que las mujeres portadoras tienen mayor riesgo de sangrado no controlado durante el parto o durante las intervenciones quirúrgicas.

Actualmente, la duración y la calidad de vida de los hombres que tienen hemofilia ha aumentado significativamente. Al mismo tiempo, la probabilidad de que aparezcan descendientes ha aumentado, incluso entre las niñas que tienen hemofilia.

¿Infección hemofílica?

Enfermedad de la sangre, la hemofilia pertenece a patologías genéticas y se manifiesta solo en personas con un gen hemofílico, lo que lleva a la ausencia de un factor de coagulación. Una persona sana tiene más de una docena de tales factores.

Con mayor frecuencia, la hemofilia es provocada por la ausencia de ciertos factores de coagulabilidad en el cromosoma, que son heredados por portadoras femeninas (conductoras) y cierta infección hemofílica.

Aunque la población masculina se ve afectada principalmente, también se describen casos de hemofilia femenina. La enfermedad en las mujeres se desarrolla muy raramente, en el caso de la presencia de un gen alterado en ambos padres.

En "mujeres conductoras", la enfermedad se manifestará solo en los hijos, y las hijas serán portadoras del gen.

Hoy en día existen reglas muy estrictas de planificación familiar para tales parejas. Las mujeres portadoras, la genética en general no recomiendan dar a luz. Si hay un padre en la familia de "ramas", es deseable concebir un niño, y con una niña, el embarazo debe interrumpirse. Por supuesto, las medidas son crueles, pero son forzadas: hoy los científicos no pueden corregir la situación a nivel genético.

La hemofilia - los principales síntomas:

  • Sangre en las heces
  • Sangre en la orina
  • Encías sangrantes
  • Hemorragias nasales
  • Flujo menstrual abundante
  • Hematomas
  • Hemorragia intraarticular
  • Sangrado continuo

La hemofilia es una enfermedad hemostática heredada de generación en generación, caracterizada por una síntesis alterada de los factores de coagulabilidad VIII, IX o XI, cuya deficiencia causa un tiempo de coagulación de la sangre más lento y aumenta la duración del sangrado. El portador de la hemofilia es el género femenino, mientras que la mayoría de los hombres están enfermos. Nacidos en tal mujer, los niños heredan tal enfermedad en el 50% de los casos. En los mismos signos portadores de la enfermedad, por lo general no se observa.

En medicina, según el tipo de factor de coagulación faltante en la sangre, se distinguen los siguientes tipos de enfermedades:

  • hemofilia A. Se manifiesta en ausencia de una proteína específica, una globulina antihemofílica, que es el factor de coagulación VIII. Esta especie es la más común: la hemofilia A se encuentra en 1 de cada 5,000 varones,
  • hemofilia B. La aparición de este tipo de hemofilia se debe a la deficiencia o ausencia del factor navideño, o factor IX. La hemofilia B en niños recién nacidos se registra en 1 de cada 30,000 casos,
  • La hemofilia C es una forma rara de la enfermedad, caracterizada por la ausencia del factor de coagulación XI. Sufren de este tipo de niña cuya madre es la portadora del gen mutado y el padre está enfermo de hemofilia. Ocurre en el 5% de los casos.

El inicio de la enfermedad, por regla general, ocurre en la infancia, causando la formación de sangrado patológico, cuya duración es superior a la de las personas sanas. Por lo tanto, esta enfermedad es una de las más importantes en pediatría moderna.

Causas de la hemofilia

Los genes responsables del desarrollo de la hemofilia están relacionados con el cromosoma X sexual, por lo que la enfermedad se hereda de acuerdo con el rasgo recesivo a través de la línea femenina. La hemofilia hereditaria afecta casi exclusivamente a los hombres. Las mujeres son conductoras (conductoras, portadoras) del gen de la hemofilia, transmitiendo la enfermedad de parte de sus hijos.

En un hombre sano y en una mujer conductora, tanto los hijos enfermos como los sanos tienen la misma probabilidad de nacer. Del matrimonio de un hombre enfermo de hemofilia con una mujer sana, nacen hijos sanos o hijas conductoras. Se describen los casos aislados de hemofilia en niñas nacidas de una madre madre y un paciente con hemofilia.

La hemofilia congénita ocurre en casi el 70% de los pacientes. En este caso, la forma y severidad de la hemofilia se hereda. Alrededor del 30% de los casos ocurren en formas esporádicas de hemofilia asociadas con una mutación en un lugar que codifica la síntesis de los factores de coagulación del plasma en el cromosoma X. En el futuro, esta forma espontánea de hemofilia se vuelve hereditaria.

La coagulación sanguínea, o hemostasia, es la reacción protectora más importante del cuerpo. La activación del sistema hemostático ocurre en caso de daño a los vasos sanguíneos y la aparición de sangrado. La coagulación de la sangre es proporcionada por plaquetas y sustancias especiales - factores del plasma Con la escasez de un factor de coagulación particular, la hemostasia oportuna y adecuada se vuelve imposible. En la hemofilia debido a una deficiencia de VIII, IX u otros factores, se altera la primera fase de la coagulación sanguínea: la formación de tromboplastina. Esto aumenta el tiempo de coagulación de la sangre, a veces el sangrado no se detiene en unas pocas horas.

Que es

La hemofilia es un trastorno sanguíneo hereditario causado por una ausencia congénita o una disminución en el número de factores de coagulación. La enfermedad se caracteriza por un trastorno hemorrágico y se manifiesta en hemorragias frecuentes en las articulaciones, los músculos y los órganos internos.

Esta enfermedad ocurre con una frecuencia de 1 caso por cada 50,000 recién nacidos, y la hemofilia A se diagnostica con mayor frecuencia: 1 caso de la enfermedad por cada 10,000 personas y la hemofilia B con menos frecuencia: 1: 30,000-50000 hombres. Hemofilia hereditaria en el rasgo recesivo asociado con el cromosoma X.

En el 70% de los casos, la hemofilia se caracteriza por un curso grave, progresa constantemente y conduce a una discapacidad temprana del paciente. El paciente más famoso con hemofilia en Rusia es Tsarevich Alexei, hijo de Alexandra Feodorovna y el Zar Nicholas II. Como ustedes saben, la enfermedad fue para la familia del emperador ruso de la abuela de su esposa, la reina Victoria. Por ejemplo, esta familia a menudo se estudia la transmisión de la enfermedad a través de la línea genealógica.

Las causas de la hemofilia son bien entendidas. Se han detectado cambios característicos en un solo gen en el cromosoma X. Se ha establecido que esta área en particular es responsable de la producción de los factores de coagulación necesarios, compuestos proteicos específicos.

El gen de la hemofilia no aparece en el cromosoma Y. Esto significa que va al feto desde el organismo materno. Una característica importante es la posibilidad de manifestaciones clínicas solo en varones. El mecanismo hereditario de transmisión de enfermedades se denomina "vinculado" en la familia con el piso. Del mismo modo, la ceguera al color (pérdida de discriminación de color), la ausencia de glándulas sudoríparas se transmiten. Los científicos trataron de responder la pregunta sobre la generación en que el gen mutó, examinando a las madres de niños con hemofilia.

Resultó que entre el 15 y el 25% de las madres no tenían el daño necesario al cromosoma X. Esto sugiere la aparición de una mutación primaria (casos esporádicos) durante la formación del embrión y significa la posibilidad de una enfermedad de hemofilia sin herencia cargada. En las generaciones posteriores, la enfermedad se transmitirá en familia.

La razón específica del cambio en el genotipo del niño no fue identificada.

Estadisticas disponibles

En la literatura médica nacional, fue posible describir a unas sesenta mujeres que manifestaron hemofilia. Eran todas hijas de los padres descritos anteriormente. Los trastornos hemorrágicos más comunes en mujeres y niñas incluyen la enfermedad de Willebrand (un tipo de hemofilia). Se trata de alrededor del uno por ciento de los residentes de Estados Unidos. Esta manifestación de un trastorno hereditario de la coagulación causa la deficiencia del factor de von Willebrand (deficiencia de la proteína de la sangre, que es necesaria para la coagulación de la sangre).

Las causas de la enfermedad.

La etiología de esta enfermedad actualmente no se comprende completamente. Se supone que la causa de la hemofilia se debe a una mutación de un gen recesivo ubicado en el cromosoma X. Es responsable de la producción del factor antihemofílico, su transmisión se produce por herencia de una mujer que es conductora de la enfermedad (con un juego de dos cromosomas X) a un hombre (con un cromosoma X). Recibiendo de la madre un gen de hemofilia mutante ligado a X, los niños se convierten en portadores de la enfermedad y pueden transmitirla a futuras crías.

La hemofilia puede caracterizarse por un sangrado a largo plazo, cuya causa es la falta de factores de coagulación de la sangre y un número suficiente de plaquetas. Su déficit determina la dificultad de la hemostasia.

Según las estadísticas, hasta el 80% de las madres que llevan hemofilia "dan" el gen mutado de sus hijos. Pero entre los niños varones con este deterioro de la coagulación sanguínea, se encontraron niños cuyos padres no son portadores de la enfermedad. Por lo tanto, podemos concluir que la hemofilia apareció en ellos en el proceso de formación de las células germinales de los padres. En consecuencia, la enfermedad puede transmitirse no solo por herencia, sino que también existe una probabilidad de compartir su apariencia independiente.

Clasificación

La hemofilia se produce debido a un cambio en un gen en el cromosoma X. Hay tres tipos de hemofilia (A, B, C).

La hemofilia puede ser de tres formas, dependiendo de la gravedad de la enfermedad:

Para proteger a los padres a menudo debe aparecer sangrado del tracto respiratorio en un niño. La aparición de grandes hematomas en el otoño y lesiones menores también son síntomas alarmantes. Dichos hematomas generalmente aumentan de tamaño, se hinchan y, cuando se toca el moretón, el niño experimenta sensaciones dolorosas. Los hematomas desaparecen lo suficiente, en promedio hasta dos meses.

La hemofilia en niños menores de 3 años puede manifestarse como la aparición de hemartrosis. Muy a menudo al mismo tiempo, articulaciones grandes: cadera, rodilla, codo, tobillo, hombro, muñeca. El sangrado intraarticular se acompaña de un fuerte síndrome de dolor, trastornos de las funciones motoras de las articulaciones, su hinchazón y un aumento de la temperatura del cuerpo del niño. Todos estos signos de hemofilia deben atraer la atención de los padres.

Esencia y breve descripción de la enfermedad.

El nombre de la enfermedad, "hemofilia", se deriva de dos palabras griegas - hemo - "sangre" y Filia - "amor", es decir, literalmente "amor de sangre". Es en el nombre que se expresa la esencia principal de la enfermedad: reducción de la coagulación sanguínea, debido a la cual una persona tiene sangrado a largo plazo y hemorragias frecuentes en diversos órganos y tejidos. Además, estas hemorragias y hemorragias pueden ser tanto espontáneas como provocadas por diversas lesiones, lesiones o intervenciones quirúrgicas. Es decir, en la hemofilia, la sangre no se coagula, sino que fluye larga y abundantemente desde cualquier tejido dañado.

La hemofilia es causada por la falta de proteínas específicas en la sangre llamadas factores de coagulación. Estas proteínas están involucradas en una cascada de reacciones bioquímicas que llevan a cabo la coagulación de la sangre, la formación de coágulos de sangre y, en consecuencia, detienen el sangrado del tejido dañado. Naturalmente, la deficiencia de los factores de coagulación conduce al hecho de que tal cascada de reacciones bioquímicas se produce de manera lenta e incompleta, como resultado de lo cual la sangre se coagula lentamente y cualquier sangrado es bastante largo.

Dependiendo de qué factor de coagulación no sea suficiente en la sangre, la hemofilia se divide en dos tipos: hemofilia A y hemofilia B. Cuando la hemofilia tipo A está en la sangre humana, existe una deficiencia del factor VIII de coagulación, también llamada globulina antihemofílica (AGH). La hemofilia tipo B es deficiente en el factor de coagulación IX, que también se conoce como factor de Navidad.

La hemofilia de tipo C (enfermedad de Rosenthal), causada por la deficiencia del factor de coagulación XI, se aisló previamente, pero debido a que difiere significativamente de A y B en sus manifestaciones y causas clínicas, esta enfermedad se separa en una nosología separada y actualmente no se considera una opción. hemofilia

Actualmente, hasta el 85% de todos los casos de hemofilia es una enfermedad de tipo A, también llamada "hemofilia clásica". Y la hemofilia tipo B representa no más del 15% de todos los casos. La incidencia general de hemofilia A varía de 5 a 10 casos por 100,000 recién nacidos, y de hemofilia B, 0.5-1 casos por 100,000 bebés.

El síntoma principal de ambos tipos de hemofilia es el sangrado prolongado que se produce después de cualquier lesión, incluso la más leve, como contusión, cortes, etc. En recién nacidos sangrado de la herida umbilical, así como sangrado durante la dentición.

En niños mayores de medio año y adultos, la hemofilia se manifiesta por hematomas, apareciendo incluso con lesiones menores (hematomas), así como sangrado de las encías y la nariz, o dentición, mordiéndose la lengua y las mejillas. El sangrado por lo general dura al menos 15 a 20 minutos, incluso con un ligero mordisco de la lengua, y luego se detiene. Sin embargo, unos días después de la lesión, el sangrado se repite. Es un rasgo característico de la hemofilia: la reanudación de la hemorragia algún tiempo después de la lesión y el paro aparente de la hemorragia.

Los moretones y moretones que se forman en pacientes con hemofilia son extensos, no se absorben durante mucho tiempo y aparecen constantemente de nuevo. La reabsorción de moretones puede demorar hasta 2 meses. Además, los moretones en los pacientes con hemofilia están en flor, es decir, su coloración cambia constantemente: primero son azules, luego púrpuras, después del marrón y en la última etapa de reabsorción - doradas.

Para los pacientes con hemofilia, las hemorragias en el ojo u órganos internos son muy peligrosas, ya que pueden provocar ceguera en el primer caso y muerte en el segundo.

Las hemorragias más características en hemofilia son articulares. Es decir, la sangre fluye hacia la cavidad articular, como resultado de lo cual se desarrolla la hemartrosis. Las más afectadas son las articulaciones grandes: rodilla, codo, hombro, cadera, tobillo y muñeca. Con la hemorragia en la articulación, aparecen hinchazón y dolor en el órgano afectado, la temperatura corporal aumenta y se produce una contracción protectora de los músculos. Durante la hemorragia primaria, la sangre se resuelve gradualmente y, cuando se repite en la cavidad de la articulación, quedan coágulos que contribuyen al mantenimiento de la inflamación crónica y la formación de anquilosis (inmovilidad de la articulación).

Los pacientes con hemofilia están absolutamente contraindicados en el uso de medicamentos que empeoran la coagulación de la sangre, como aspirina, indometacina, analgin, Sinkumar, warfarina, etc.

Гемофилия является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Дело в том, что дефицит факторов свертывания крови, являющийся основой развития заболевания, возникает у человека не под влиянием факторов окружающей среды, а из-за мутации в генах. Esta mutación lleva al hecho de que los factores de coagulación no se producen en la cantidad correcta, y la hemofilia se desarrolla en los seres humanos. Una característica especial de la hemofilia es el hecho de que las mujeres solo son portadoras del gen defectuoso, pero no sufren de sangrado, y los niños, por el contrario, están enfermos. Esta característica se debe a la herencia ligada al sexo de un gen defectuoso que causa la hemofilia.

Hemofilia en mujeres

La hemofilia en las mujeres es casi casuística, porque para esto debe haber un conjunto increíble de circunstancias. En la actualidad, solo hay 60 casos de hemofilia en mujeres en el mundo a lo largo de toda la historia.

Entonces, una mujer puede tener hemofilia solo si el padre está enfermo con hemofilia y la madre es portadora del gen de la enfermedad. La probabilidad de tener una hija con hemofilia de tal unión es extremadamente baja, pero aún existe. Por lo tanto, si el feto sobrevive, una niña nacerá con hemofilia.

La segunda variante de la aparición de hemofilia en una mujer es una mutación genética que ya ocurrió después de su nacimiento, como resultado de la cual apareció una deficiencia de factores de coagulación en la sangre. Semejante mutación ocurrió en la reina Victoria, quien desarrolló hemofilia, no heredada de sus padres, sino deno.

Las mujeres con hemofilia tienen los mismos síntomas que los hombres, por lo que el curso de la enfermedad es exactamente el mismo en el sexo.

Signos de hemofilia

La clínica de hemofilia es la formación de hemorragias en diversos órganos y tejidos. El tipo de sangrado es hematomático, lo que significa que las hemorragias son grandes, dolorosas y retrasadas.

La hemorragia se puede formar en 1-4 horas después del efecto traumático. Los vasos (espasmos) y las plaquetas (células sanguíneas coagulantes) reaccionan primero. Y los vasos sanguíneos y las células sanguíneas en la hemofilia no sufren, su función no se ve afectada, por lo que el sangrado se detiene primero. Pero luego, cuando es el turno de la formación de un trombo denso y la parada final del sangrado, el enlace de plasma defectuoso del sistema de coagulación de la sangre entra en el proceso (el plasma contiene factores de coagulación defectuosos) y se reanuda el sangrado.

Así, se forman todas las siguientes condiciones patológicas inherentes a la hemofilia.

Hematomas de localización variada.

Las manifestaciones más frecuentes (hasta el 85-100% de las enfermedades) de hemofilia en niños son los hematomas de tejidos blandos que ocurren espontáneamente o con una exposición menor. El impacto y el tamaño de un hematoma posterior a menudo son incomparables para la apariencia de un extraño. Los hematomas en los tejidos pueden complicarse por supuración y compresión de los tejidos adyacentes.

Los hematomas pueden ocurrir en la piel, los músculos, y se extienden al tejido adiposo subcutáneo.

La hematuria es una excreción de sangre en la orina, un síntoma terrible que indica una función renal dañada o daño en el uréter, la vejiga y la uretra (uretra). Si hay una tendencia a la formación de cálculos, entonces es necesario que se observe regularmente en el urólogo para prevenir la formación de cálculos y el trauma de las membranas mucosas.

La hematuria es más común en niños mayores de 5 años. Un factor provocador también puede ser un trauma en la región lumbar, los moretones que no causarán daño a un niño sano, pueden ser fatales aquí.

Hemartrosis

La hemartrosis es una hemorragia en las articulaciones, que se observa con mayor frecuencia en niños con hemofilia de 1 a 8 años. Las articulaciones grandes, especialmente las articulaciones de la rodilla y el codo, el húmero de la cadera sufren menos.

  • La hemartrosis aguda es una afección por primera vez en una clínica tormentosa.
  • La hemartrosis recurrente es una hemorragia frecuente y repetida en la misma articulación.

La frecuencia y la ubicación de las hemorragias en las articulaciones dependen de la gravedad de la hemofilia y del tipo de actividad física:

  • Al correr y saltar rápidamente, se pueden formar hematomas simétricos en los estatutos de la rodilla.
  • Al caer sobre cualquier lado - hemartrosis del lado correspondiente.
  • Con una carga en el cinturón de las extremidades superiores (estiramiento, suspensión, flexiones y otros tipos de actividades asociadas con el trabajo de los brazos y los hombros): hemorragias en las articulaciones del codo y el hombro, son frecuentes las pequeñas articulaciones de las manos. La articulación afectada aumenta de volumen, hay hinchazón, dolor al sentir y movimiento.

La hemartrosis sin tratamiento, especialmente recurrente, puede complicarse por la supuración del contenido de la cápsula articular, así como por la organización (degeneración en tejido cicatricial) y la formación de anquilosis (articulación fija rígida).

Erupción hemorrágica

La erupción hemorrágica es una erupción de diverso tamaño y gravedad que se produce en la piel de forma espontánea o por acción mecánica. A menudo, el impacto es mínimo, por ejemplo, la medición de la presión arterial o rastros de bandas elásticas en la ropa y la ropa interior.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, la erupción puede transmitirse por sí sola si se observa un régimen suave y no hay traumatismos, y puede propagarse y convertirse en hematomas de tejidos blandos.

Aumento del sangrado durante las intervenciones.

Para los niños con hemofilia, cualquier otra intervención invasiva es peligrosa. Las intervenciones invasivas son aquellas en las que se espera una punción, incisión o cualquier otra violación de la integridad de los tejidos: inyecciones (intramuscular, intra y subcutánea, intraarticular en casos raros), cirugía, extracción de dientes, pruebas de alergia por escarificación e incluso sangre para una prueba de dedo.

Hemorragia cerebral

La hemorragia cerebral o el accidente cerebrovascular hemorrágico es una afección grave, con un pronóstico decepcionante, que a veces es la primera manifestación de la hemofilia en la primera infancia, especialmente en presencia de una lesión en la cabeza (caídas de la cama, etc.). La coordinación del movimiento se ve perturbada, la parálisis y la parálisis son características (parálisis incompleta cuando la extremidad se está moviendo, pero extremadamente lenta y descoordinada), es posible una violación de la respiración espontánea, la deglución y el desarrollo del coma.

Hemorragia gastrointestinal

En el caso de hemoglobina severa y deficiencia grave del factor de coagulación (más a menudo con una deficiencia combinada de los factores VIII y IX), ya se pueden ver rastros de sangre en la primera regurgitación después de alimentar al bebé. Los alimentos excesivamente sólidos, al tragar pequeños objetos de los niños (especialmente aquellos con bordes afilados o salientes) pueden lesionar la membrana mucosa del tracto gastrointestinal.

Como regla general, si se detecta sangre fresca en el vómito o la regurgitación, se debe buscar daño en la mucosa esofágica. Si el vómito tiene la forma de "posos de café", la fuente de sangrado en el estómago, la sangre logró reaccionar con el ácido clorhídrico y se formó ácido clorhídrico hematina, que tiene un aspecto característico.

En el caso de una fuente de sangrado en el estómago, también puede haber un taburete alquitranado negro, a menudo líquido, llamado melena. En presencia de sangre fresca en las heces del bebé, es posible sospechar un sangrado en las partes más bajas del intestino: los intestinos directos y sigmoideos.

Síndromes clínicos combinados

Los genes que codifican el desarrollo del daltonismo y la hemofilia se ubican en el cromosoma X a una distancia muy cercana, por lo tanto, los casos de su herencia articular no son infrecuentes. En el nacimiento de una hija, la enfermedad no se convierte en una forma clínica, pero en el 50% de los casos la hija se convierte en portadora del gen patológico. Un niño que nace en un matrimonio entre un hombre ciego y una mujer sana tiene una probabilidad del 50% de ser ciego, si la madre es portadora de un gen defectuoso y el padre está enfermo (ceguera al color o ceguera al color con hemofilia), entonces el nacimiento de un niño enfermo es del 75%.

Diagnósticos

Los especialistas en diversos campos deben participar en el diagnóstico de la enfermedad: neonatólogos en la sala de maternidad, pediatras, médicos generales, hematólogos y genética. En el caso de síntomas o complicaciones ocultos, se realizan consultas con un gastroenterólogo, un neurólogo, un cirujano ortopédico, un cirujano, un especialista en ORL y otros especialistas.

Los signos detectados en el recién nacido deben confirmarse mediante métodos de laboratorio de estudios de coagulabilidad.

Determinar los indicadores modificados de coagulograma:

  • tiempo de coagulación y recalcificación,
  • tiempo de trombina
  • tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT),
  • Se realizan pruebas específicas para el potencial de trombina, tiempo de protrombina.

El diagnóstico incluye el estudio de:

  • tromboelastograma
  • Análisis genético para el nivel de dímero D.

El valor diagnóstico tiene una disminución en el nivel de los indicadores a la mitad de la norma y más.

La hemartrosis debe ser examinada por rayos X. Los hematomas con sospecha de localización retroperitoneal o dentro de los órganos del parénquima requieren una ecografía. Para detectar enfermedades y daños a los riñones se realizan análisis de orina y ecografía.

Tratamiento de hemofilia

Un grupo de genetistas logró curar la hemofilia en ratones de laboratorio con terapia génica. Los científicos utilizaron virus adenoasociados (AAV) para el tratamiento.

El principio del tratamiento de la hemofilia es extirpar la secuencia de ADN mutada con la ayuda de la enzima AAV, y luego insertar un gen saludable en este lugar con el segundo virus AAV. El factor F9 codifica el factor IX de la coagulación. Si corrige la secuencia F9, el factor de coagulación comenzará a producirse en el hígado, como en un individuo sano.

Después de la terapia génica en ratones, el nivel del factor en la sangre se elevó a la normalidad. Durante 8 meses, no hubo efectos secundarios.

El tratamiento se lleva a cabo durante el sangrado:

  1. hemofilia A: transfusión de plasma fresco, plasma antihemofílico, crioprecipitado,
  2. hemofilia B: plasma de donante fresco congelado, factor de coagulación concentrado,
  3. hemofilia C - plasma fresco congelado.

La siguiente es la terapia sintomática.

Prevención

Las causas de la hemofilia son tales que no pueden evitarse por ningún medio. Por lo tanto, las medidas preventivas consisten en que una mujer visite un centro médico genético para determinar el gen de la hemofilia en el cromosoma X durante el embarazo.

Si el diagnóstico ya se ha hecho, es necesario averiguar qué es la enfermedad para saber cómo comportarse:

  1. Es imperativo convertirse en una cuenta de dispensario, adherirse a un estilo de vida saludable, evitar el esfuerzo físico y las lesiones.
  2. La natación y la terapia física pueden tener un efecto positivo en el cuerpo.

En la cuenta del dispensario puesto en la infancia. Un niño con este diagnóstico está exento de vacunas y educación física debido al riesgo de lesiones. Pero el esfuerzo físico en la vida del paciente no debe estar ausente. Son necesarios para el normal funcionamiento del cuerpo. No hay requisitos nutricionales especiales para un niño con hemofilia.

Con los resfriados, no puede administrar aspirina, ya que diluye la sangre y puede causar sangrado. Tampoco se pueden poner los bancos, ya que pueden causar sangrado en los pulmones. Puede utilizar una decocción de orégano y lagohilus. Los familiares del paciente también deben saber qué es la hemofilia, deben estar capacitados para brindar atención médica cuando se produce una hemorragia. Algunos pacientes reciben una inyección de un concentrado de factor de coagulabilidad cada tres meses.

Sociedad de Hemofilia

En muchos países del mundo, en particular en Rusia, se han creado sociedades especiales para pacientes con hemofilia. Estas organizaciones reúnen a pacientes con hemofilia, sus familias, médicos especialistas, científicos que estudian esta patología y solo a personas que desean brindar ayuda a los pacientes con hemofilia. Hay sitios web de estas comunidades en Internet, donde cualquier persona puede encontrar información detallada sobre lo que es la hemofilia, familiarizarse con materiales legales sobre este tema, comunicarse en el foro con personas que padecen esta patología, intercambiar experiencias, pedir consejo, si es necesario. apoyo moral

Además, los sitios generalmente contienen una lista de enlaces a recursos nacionales y extranjeros (fondos, organizaciones, sitios de información) con temas similares, que le dan al visitante la oportunidad de familiarizarse completamente con el problema de la hemofilia o de conocer a personas que padecen esta patología que vive en su región. Los creadores de tales comunidades organizan conferencias especiales, "escuelas" para pacientes, todo tipo de eventos sociales en los que todos los que tienen hemofilia pueden participar.

Por lo tanto, si usted, su familiar o amigo sufre de hemofilia, le recomendamos que se convierta en miembro de dicha sociedad: seguramente encontrará apoyo y ayuda en la lucha contra una enfermedad tan grave.

Síntomas de hemofilia

El primer y principal síntoma de la enfermedad es el sangrado, que se puede observar en diferentes grupos de edad. También los siguientes síntomas son característicos de esta enfermedad:

  • Hemorragias nasales repetidas periódicamente,
  • Detección de elementos sanguíneos en la orina y heces.
  • Hematomas extensos formados después de lesiones menores,
  • sangrado persistente resultante de la extracción o lesión dental,
  • La hemartrosis (hemorragia intraarticular) hace que la sangre se arroje dentro de las articulaciones, lo que limita su movilidad e hinchazón.

Síntomas de la enfermedad en la infancia.

La hemofilia en niños severos se desarrolla durante el primer año de su vida. Los síntomas característicos de ella son los siguientes:

  • secreción del cordón umbilical,
  • Los hematomas, que tienen un carácter inicialmente preciso, se extienden a diferentes partes del cuerpo y se localizan tanto por vía subcutánea como mucosa.
  • sangrado que se produce después de las inoculaciones profilácticas y otras inyecciones.

Además de los síntomas anteriores de la enfermedad, en niños de 2 a 3 años de edad, se pueden observar síntomas tales como hemorragias articulares y pequeñas de los capilares (petequias), que se forman sin causa durante el pequeño esfuerzo físico. La hemofilia en niños a partir de los 4 años y antes de la edad escolar está representada a menudo:

  • hemorragias nasales recurrentes,
  • secreciones de las encías,
  • presencia periódica de sangre en la orina (hematuria), que está por encima del umbral de la norma,
  • Hematomas extensos (hemartrosis), cuyo desarrollo a largo plazo contribuye a la aparición de contracturas crónicas, artropatías y sinovitis.
  • el descubrimiento en las heces de elementos sanguíneos del niño, que indica la etapa inicial de anemia progresiva,
  • La progresión del sangrado localizado en los órganos internos,
  • posibles hemorragias dentro del cerebro que conllevan la amenaza de daños severos al sistema nervioso central. Los niños con esta complicación se caracterizan por la reducción del apetito, el físico magro y la falta de disciplina.

Estos niños pueden desarrollar sangrado no intensivo, pero prolongado, formado después de la inyección intramuscular. Por lo tanto, se recomienda vacunarse e inyectar medicamentos por vía subcutánea, utilizando una aguja fina.

El peligro de la enfermedad, además de la hemostasia alterada, son posibles complicaciones:

  • leucopenia
  • anemia hemolítica,
  • insuficiencia renal incapacitante,
  • trombocitopenia.

Debido a la baja respuesta inmune del organismo que se ha desarrollado como resultado de esta enfermedad, los niños con hemofilia a menudo desarrollan diversos tipos de complicaciones con la edad.

Síntomas de la enfermedad en mujeres.

Aunque la incidencia de hemofilia en niñas y mujeres es extremadamente pequeña, no está completamente excluida. Su curso tiene una forma leve, y los síntomas más comunes de la enfermedad son los siguientes:

  • flujo menstrual abundante
  • sangrado que ocurre después de la extirpación de las amígdalas o del diente,
  • hemorragias nasales,
  • Enfermedad de von Willebrand que causa sangrado ocasional irrazonable.

Síntomas de la enfermedad en hombres.

En la edad adulta, la enfermedad solo progresa. Además de los signos de la enfermedad ya presentes desde la infancia, se le agregan nuevos síntomas que causan un daño mucho mayor al cuerpo:

  • Sangrado retroperitoneal. Su desarrollo provoca la aparición de enfermedades agudas de los órganos peritoneales, que solo pueden resolverse quirúrgicamente.
  • La formación de hematomas, que indica hemorragias tanto subcutáneas como intramusculares. Su peligro radica en la compresión del tejido nutritivo de los vasos sanguíneos, lo que conduce a la necrosis del tejido. También existe un riesgo de envenenamiento de la sangre debido a una infección en él,
  • anemia post-hemorrágica causada por hemorragia nasal, gastrointestinal, encías y sangre del tracto urinario,
  • hemorragias en el tejido óseo, que conducen a su necrosis,
  • gangrena y posible parálisis por hematomas gigantes,
  • Sangrado del revestimiento mucoso de la garganta, así como de la laringe. Puede ocurrir cuando la tensión de las cuerdas vocales, así como la tos,
  • Las hemorragias articulares contribuyen a la progresión de la osteoartritis, lo que finalmente lleva a la discapacidad. La razón de esto es la movilidad limitada de las articulaciones y la atrofia de los músculos de las extremidades.

Para llevar a cabo la cirugía, previamente se administran medicamentos antihemofílicos a dichos pacientes para evitar grandes pérdidas de sangre.

Signos y formas de hemofilia en humanos.

Hay varias formas de patología hemorrágica. Кроме наследственной формы, существует спорадическая гемофилия, обусловленная генными мутациями у самого пациента или обусловлена аутоиммунными патологиями. Она проявляется без присутствия генного фактора у более 30% больных.

К наследственным формам относится гемофилия:

  1. "A" es una patología clásica, debido a la ausencia del factor 8, con una deficiencia de globulina antihemofílica o factor tromboplástico plasmático. Para la coagulación y la formación de un coágulo de sangre, solo el 35% es suficiente, ya que es completamente absorbido por un coágulo de sangre. En este caso, el tiempo de coagulación puede estar dentro de los límites normales.
  2. La forma inhibitoria "B" es una patología que se manifiesta por diátesis hemorrágica hereditaria. Se caracteriza por una actividad insuficiente del noveno factor: los componentes plasmáticos de las plaquetas (trombocinasa), que tienen un mecanismo de coagulación en cascada. La reducción de los componentes de este factor interrumpe el proceso de coagulación en exactamente un 50%.
  3. Enfermedad de Rosenthal - hemofilia "C" - coagulopatía, causada por una deficiencia del 11º factor de coagulación - una deficiencia de globulina plasmática, el precursor de la trombo cinasa. Los signos de hemorragia aparecen solo después de la cirugía o lesión.

Los síntomas de la hemofilia en humanos se manifiestan:

  • signos de aumento del sangrado,
  • la formación de hematomas subcutáneos, subfasciales o intermusculares,
  • hemartrosis articular,
  • Hemorragias postraumáticas severas.

Cuando las hemorragias articulares se ven afectadas principalmente articulaciones grandes, acompañadas de hinchazón y dolor en la articulación afectada, contracciones musculares involuntarias y fiebre.

En las lesiones primarias, hay una reabsorción gradual de la sangre, y la re-hemorragia se caracteriza por la presencia de coágulos residuales en las cavidades articulares.

Este proceso contribuye al mantenimiento de los procesos inflamatorios crónicos y la formación de inmovilidad articular (anquilosis). Para los pacientes con patología de sangrado, las hemorragias oculares son muy peligrosas, lo que puede provocar ceguera y hemorragias en los órganos internos, que conllevan un peligro mortal.

La naturaleza hemorrágica y su duración es muy diferente de los procesos normales. Incluso la inyección habitual en la inyección provoca un sangrado prolongado (a veces hasta siete días) con la formación de hematomas subcutáneos. Un síntoma frecuente de la enfermedad es nasal, difícil de detener el sangrado.

La severidad de las manifestaciones clínicas depende del nivel de factores deficientes. El nivel normal de coagulación es igual al 30% de los factores presentes (componentes proteicos), y en el caso de patología hemorrágica, no supera el 5% de la marca.

Signos de hemofilia en humanos.

Por lo tanto, la gravedad de los procesos patológicos generalmente se divide por el porcentaje de la actividad de los factores de coagulación.

  1. Con una enfermedad extremadamente grave, la actividad de los factores de coagulación no excede el 1%.
  2. El grado grave del proceso se debe a la actividad de ciertos factores del 1% al 2%.
  3. Con una gravedad moderada de la enfermedad, la actividad que asegura la coagulación de los componentes varía de 3% a 5%.
  4. El aumento de la actividad de la coagulación se observa en la forma leve de la patología, que varía de 6% a 15%.
  5. La mayor actividad de los factores de coagulación en la fase latente de la hemofilia, manifestó síntomas leves, a veces poco tangibles. La actividad de los factores de coagulación en esta etapa puede ser del 16% y más, hasta el 35%.

En las mujeres con hemofilia, todas las etapas de la enfermedad pueden variar de extremadamente severas a latentes. Generalmente, con la adición de síntomas característicos al portador del gen, se manifiesta:

  • Menorragia - sangrado menstrual profuso y prolongado,
  • Dismenorrea - dolor en el período de hemorragias menstruales,
  • Hemorragia interna durante el ciclo de ovulación, a veces muy fuerte en mujeres con un bajo nivel de coagulación, que puede ser potencialmente mortal y requiere una intervención médica urgente.
  • Hemorragias severas durante la premenopausia.

Cualquier signo, incluso obvio, de la enfermedad requiere confirmación diagnóstica, ya que muchos de los síntomas son característicos de otras patologías. Por ejemplo, los primeros síntomas característicos de la diabetes y la hemofilia se manifiestan por sangrado de las encías.

Gen de la hemofilia (recesivo, ligado al sexo)

El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma sexual X y es de tipo recesivo. Considere qué significa esto y cómo afecta la herencia y el desarrollo de la enfermedad exclusivamente en los niños.

La ubicación del gen de la hemofilia en el cromosoma X sexual significa que su herencia está relacionada con el sexo. Es decir, el gen se transmite de acuerdo con ciertas leyes que son diferentes de la herencia de otro material genético que no se encuentra en los cromosomas sexuales. Consideremos la herencia del gen de la hemofilia con más detalle.

Cualquier persona normal tiene necesariamente dos cromosomas sexuales, uno de los cuales le llega de su padre y el otro de su madre. El hecho es que la célula del óvulo y el espermatozoide tienen un solo cromosoma sexual, pero cuando se produce la fertilización y se combina su material genético, se forma un óvulo fetal, ya equipado con dos cromosomas sexuales. El niño se desarrolla a partir de este huevo de ocultamiento.

La combinación de cromosomas sexuales, formada como resultado de la fusión de los conjuntos genéticos del padre y la madre, determina el sexo del feto en la etapa de fertilización del óvulo con la célula espermática. Esto sucede de la siguiente manera.

Como saben, una persona tiene solo dos tipos de cromosomas sexuales: X e Y. Cualquier hombre porta un conjunto de X + Y, y una mujer: X + X. En consecuencia, en el cuerpo femenino, un cromosoma X siempre ingresa al óvulo. Y en el cuerpo masculino, el cromosoma X o la Y entran en el conjunto genético de la célula espermática con la misma frecuencia. Además, si el espermatozoide con el cromosoma X es fertilizado por un óvulo, el feto llevará la serie X + X (una X del padre y la segunda del padre). Madre) y por eso nacerá una niña. Si el óvulo es fertilizado por un espermatozoide con un cromosoma Y, el óvulo fetal llevará un conjunto de X + Y (X de la madre e Y del padre) y, por lo tanto, nacerá un niño.

El gen de la hemofilia está vinculado al cromosoma X y, en consecuencia, su herencia solo puede ocurrir si se encuentra en el cromosoma que ha ingresado en la célula del óvulo o en el espermatozoide.

Además, el gen de la hemofilia es recesivo, lo que significa que puede funcionar solo si hay un segundo alelo recesivo del gen en el cromosoma apareado. Para comprender claramente el significado de recesividad, debe conocer el concepto de genes dominantes y recesivos.

Así, todos los genes se dividen en dominantes y recesivos. Además, cada gen responsable de una característica particular (por ejemplo, color de ojos, grosor del cabello, estructura de la piel, etc.) puede ser dominante y recesivo. El gen dominante suprime siempre lo recesivo y se manifiesta externamente. Pero los genes recesivos aparecen externamente solo si existen en ambos cromosomas, ambos recibidos del padre y de la madre. Y como una persona tiene dos variantes de cada gen, una parte del cual se recibe del padre y la otra de la madre, la manifestación final del signo externo depende de si cada mitad es dominante o recesiva.

Por ejemplo, el gen del ojo marrón es dominante y el azul es recesivo. Esto significa que si un niño recibe un gen de ojo marrón de un padre y ojos azules del segundo, entonces tendrá ojos marrones. Esto sucederá porque el gen dominante de ojos marrones suprimirá los ojos azules recesivos. Para que un niño tenga ojos azules, debe obtener dos genes recesivos de ojos azules de ambos padres. Es decir, si hay una combinación de gen recesivo + dominante, entonces la apariencia dominante siempre se manifiesta y el gen recesivo se suprime. Para que un recesivo se manifieste, es necesario que esté en "dos copias", tanto del padre como de la madre.

Volviendo a la hemofilia, es necesario recordar que su gen es recesivo y está vinculado al cromosoma X. Esto significa que para la manifestación de la hemofilia, debe tener dos cromosomas X con genes recesivos de hemofilia. Sin embargo, dos cromosomas X se encuentran solo en las mujeres, y solo los hombres que portan el conjunto X + Y están enfermos con hemofilia. Esta paradoja simplemente se explica. El hecho es que un hombre tiene solo un cromosoma X, en el cual puede haber un gen recesivo de hemofilia, y en el segundo cromosoma Y no hay nadie en absoluto. Por lo tanto, es una situación donde un gen recesivo se manifiesta externamente por la hemofilia, ya que no hay nadie que lo suprima debido a la ausencia del segundo gen pareado dominante.

Una mujer puede desarrollar hemofilia solo si recibe dos cromosomas X con genes de enfermedad recesiva. Sin embargo, en realidad esto es imposible, porque si el feto femenino transporta dos cromosomas X con los genes de la hemofilia, en la cuarta semana de embarazo, cuando comienza a formarse sangre, se produce un aborto espontáneo debido a su falta de viabilidad. Es decir, solo el feto femenino, en el que solo un cromosoma X porta el gen de la hemofilia, puede desarrollarse normalmente y sobrevivir. Y en este caso, si solo hay un cromosoma X con el gen de la hemofilia, la mujer no estará enferma, ya que el segundo gen dominante pareado del otro cromosoma X suprimirá el recesivo.

Por lo tanto, es obvio que las mujeres son portadoras del gen de la hemofilia y pueden transmitirlo a la descendencia. Si la descendencia de una mujer es masculina, es más probable que sufra de hemofilia.

Probabilidad de hemofilia

La probabilidad de hemofilia está determinada por la presencia o ausencia de un gen para una enfermedad determinada en una de las parejas que contraen matrimonio. Si ninguno de los parientes mayores (padre, abuelo, bisabuelo, etc.) del sexo masculino, ya sea del hombre o de la mujer que se casa, no sufrió de hemofilia, entonces la probabilidad de tener hijos comunes es casi nula. En este caso, la hemofilia en los niños puede aparecer solo si el gen padre genera la enfermedad como resultado de una mutación en uno de los padres.

Si un hombre con hemofilia y una mujer sana se casa.entonces los niños que nacen de ellos estarán sanos y las niñas con una probabilidad de 50/50 se convertirán en portadoras del gen de la hemofilia, que luego podrán transmitir a sus hijos (Figura 1).

Matrimonio de un gen de hemofilia masculino y femenino de hemofilia Desfavorable en cuanto al nacimiento de crías sanas. El hecho es que este par tiene las siguientes probabilidades de tener hijos con un portador de genes o hemofilia:

  • El nacimiento de un niño sano - 25%,
  • El nacimiento de una niña sana, no la portadora del gen de la hemofilia - 0%,
  • El nacimiento de una niña sana portadora del gen de la hemofilia es del 25%,
  • Nacimiento de un niño con hemofilia - 25%,
  • Abortos involuntarios (niñas con dos genes de hemofilia) - 25%.

Hemofilia en niños

La hemofilia en niños aparece igual que en adultos. Además, los primeros signos de la enfermedad se pueden ver poco después del nacimiento del bebé (por ejemplo, un hematoma genérico grande, sangrado de la herida umbilical, que se reanuda durante varios días, así como la formación de moretones en las nalgas y los muslos internos). A medida que el niño crece, la frecuencia y la cantidad de sangrado y hemorragia también aumentarán, debido a la creciente actividad del bebé. Las primeras hemorragias en las articulaciones generalmente se observan a la edad de 2 años.

Si sospecha que se debe examinar la hemofilia del niño y confirmar o refutar el diagnóstico. Si se confirma la hemofilia, es necesario que la observe un hematólogo y se debe realizar una terapia de reemplazo regular. Además, los padres deben vigilar de cerca al niño y tratar de limitar varias lesiones.

Un niño con hemofilia no debe recibir inyecciones intramusculares porque provocan sangrado. A estos niños solo se les administran medicamentos por vía intravenosa o en forma de tabletas. Teniendo en cuenta la imposibilidad de las inyecciones intramusculares, se debe advertir a los maestros, educadores y enfermeras sobre la enfermedad, para que accidentalmente junto con todos no inoculen al niño de manera rutinaria, etc. - Si las razones son vitales, entonces se debe llevar a cabo una capacitación exhaustiva en un hospital.

Tipos (tipos, formas) de la enfermedad

Actualmente, solo hay dos formas de hemofilia, A y B. En la hemofilia A, existe una deficiencia de factor de coagulación VIII en la sangre. En la hemofilia B, una cantidad insuficiente de factor de coagulación IX. Es decir, los tipos de hemofilia difieren entre sí por el factor de coagulación particular que no es suficiente en la sangre. Hoy en día, en el mundo, entre todos los casos de hemofilia, aproximadamente el 85% está en hemofilia A y solo el 15% en hemofilia B.

Las manifestaciones clínicas de ambos tipos de hemofilia (A y B) son las mismas, por lo que es imposible distinguirlas entre sí por sintomatología. Solo es posible determinar el tipo de hemofilia con que sufre una persona en particular, mediante pruebas de laboratorio.

A pesar de las mismas manifestaciones clínicas, es necesario establecer el tipo de hemofilia que sufre una persona en particular, ya que el tratamiento de la hemofilia A y B es diferente. Es decir, el conocimiento del tipo de hemofilia es necesario para un tratamiento adecuado y que garantice la calidad y longevidad normales de una persona.

Signos (síntomas) de la hemofilia

Hay bastantes conceptos erróneos acerca de los síntomas y signos de la hemofilia. Entonces, una de las ideas equivocadas sobre la enfermedad es que cualquier corte o herida puede llevar a la muerte de un paciente con hemofilia. De hecho, este no es el caso en absoluto. Una persona que sufre de hemofilia no sangra por los cortes, simplemente deja de sangrar por más tiempo que una persona sana. Además, un paciente con hemofilia sufre hemorragias debajo de la piel y en el espacio intermuscular, que a menudo surgen de lesiones leves (moretones, abrasiones, bultos, etc.) que no causan hematomas en una persona sana.

La hemofilia generalmente se manifiesta desde los primeros días de la vida de un bebé recién nacido. Los primeros signos de la enfermedad son hematomas en la cabeza, hemorragias debajo de la piel, sangrado en los sitios de las inyecciones, así como una herida umbilical vendada, que ocurre esporádicamente unos pocos días después de que se haya ligado el cordón umbilical. Durante el primer año de vida, la hemofilia en los niños se manifiesta por sangrado durante la dentición, mordida ocasional de la mejilla o lengua. Desde la edad de 1 año, cuando el niño comienza a caminar, desarrolla los mismos síntomas de hemofilia que en los adultos. Estos síntomas se combinan en un grupo especial llamado síndrome hemorrágico.

Entonces El síndrome hemorrágico, que es la principal manifestación de la hemofilia, incluye los siguientes síntomas:

  • Hematomas
  • Hemartrosis,
  • Sangrado retardado.

El síndrome hemorrágico en la hemofilia es inadecuado para la gravedad de la lesión. Es decir, un pequeño moretón conduce a la formación de un gran moretón. El sangrado detenido puede reanudarse después de unas pocas horas y detenerse nuevamente por sí solo, etc.

Considerar en detalle las manifestaciones del síndrome hemorrágico.

Hematomas (moretones) representan hemorragias extensas en diversos tejidos: debajo de la piel, en el espacio intermuscular, debajo del periostio, detrás del peritoneo, en las estructuras del ojo, etc. Los hematomas se forman rápidamente y, con el tiempo, tienden a extenderse a un área aún mayor. Su formación se debe a la salida de líquido, la sangre no coagulada de los vasos dañados. Debido al hecho de que la sangre filtrada permanece líquida y no coagulada durante mucho tiempo, los hematomas se disuelven durante mucho tiempo. Si el hematoma es grande, puede comprimir los nervios y los vasos sanguíneos grandes, causando parálisis, dolor intenso o incluso necrosis tisular.

Los hematomas cutáneos e intermusculares que se forman con más frecuencia, que también son los más seguros. Además del dolor y el deterioro de la apariencia estética del cuerpo, estos hematomas no causan consecuencias graves. En el área de un moretón en la piel o en los músculos, una persona siente entumecimiento, hormigueo, fiebre y dolor, así como un movimiento limitado. Además de estas manifestaciones, el hematoma puede causar síntomas comunes: fiebre, debilidad, malestar y trastornos del sueño.

Peligrosos son los hematomas formados en los órganos internos. Los hematomas retroperitoneales causan síntomas similares a la apendicitis aguda (dolor abdominal agudo, fiebre, etc.) y son muy peligrosos porque pueden ser fatales. Los hematomas formados en el mesenterio del intestino pueden causar obstrucción intestinal. Los hematomas en el ojo pueden llevar a la ceguera.

Sangrado retardado. La hemofilia desarrolla hemorragias internas y externas. Los más frecuentes son el sangrado de las encías, de la nariz y de la mucosa oral. El sangrado interno es raro y solo por lesión.

Todo el sangrado en la hemofilia se puede dividir en ordinario y amenaza la vida. El sangrado en los músculos, articulaciones, piel y grasa subcutánea es común. El sangrado en órganos internos que son de importancia crítica para la vida humana, por ejemplo, el cerebro y la médula espinal, el corazón, etc., es potencialmente mortal. Por ejemplo, el sangrado en el cerebro puede desencadenar un derrame cerebral, seguido de la muerte, etc.

El sangrado en la hemofilia no se corresponde con la gravedad de la lesión, ya que la sangre fluye durante mucho tiempo. Un rasgo característico de la hemorragia es su retraso. То есть после остановки кровотечения оно может возобновляться несколько раз в течение последующих нескольких дней. Как правило, первое отсроченное кровотечение развивается через 4 – 6 часов после травмы.Esto se debe al hecho de que un trombo formado es inconsistente y su flujo sanguíneo se separa de la pared del vaso. Como resultado, nuevamente se forma un agujero en el vaso, a través del cual la sangre fluye durante algún tiempo. Finalmente, el sangrado se detiene cuando la herida en la pared del vaso se encoge y el coágulo de sangre se vuelve rico para cerrarla de manera segura, sin romperse bajo la acción del flujo sanguíneo.

No es necesario pensar que un paciente con hemofilia pierde mucha sangre con pequeños cortes y abrasiones. En tales casos, el sangrado se detiene tan rápido como en personas sanas. Pero con las operaciones quirúrgicas extensas, las lesiones, la extracción de dientes, el sangrado puede ser prolongado y potencialmente mortal. Es por eso que las lesiones y las cirugías son peligrosas para quienes padecen hemofilia y no son rasguños triviales.

Hemartrosis - Son hemorragias en las articulaciones, que son la manifestación más frecuente y frecuente de la hemofilia. En la hemartrosis, la sangre fluye hacia la cavidad articular desde los tejidos del saco articular. Además, en ausencia de medidas destinadas a detener el sangrado y el tratamiento de la hemofilia, la sangre fluye desde los vasos hasta que se llena toda la cavidad articular.

La hemartrosis se forma solo en niños mayores de 3 años y adultos. En niños menores de 3 años, la hemartrosis no se presenta con hemofilia, ya que no se mueven mucho y, por lo tanto, no tensan las articulaciones.

Las hemorragias con mayor frecuencia ocurren en articulaciones grandes que están experimentando cargas pesadas, como la rodilla, el codo y el tobillo. Más raramente, la hemartrosis afecta las articulaciones del hombro y la cadera, así como las articulaciones de los pies y las manos. Las articulaciones restantes en hemofilia casi nunca sufren. Las hemorragias pueden ocurrir permanentemente en la misma articulación, que en este caso se denomina articulación objetivo. Sin embargo, las hemorragias pueden ocurrir simultáneamente en varias articulaciones. Según la gravedad de la enfermedad y la edad de la persona, la hemartrosis puede dañar de 8 a 12 articulaciones.

La hemorragia en las articulaciones de la hemofilia se produce sin motivo aparente, es decir, en ausencia de lesiones o lesiones que podrían alterar la integridad de los vasos sanguíneos. Con la hemorragia aguda, el volumen de la articulación aumenta rápidamente, la piel que se encuentra por encima de ella se vuelve tensa, tensa y caliente, y cualquier intento de movimiento es un dolor agudo. Como resultado de las hemorragias frecuentes, la contractura se forma en la cavidad articular (un cordón que no permite que la articulación se mueva normalmente). Debido a la contractura de movimiento en la articulación es muy limitada, y toma la forma incorrecta.

Debido a la hemorragia constante en la articulación, comienza un proceso inflamatorio lento, contra el cual se desarrolla lentamente la artritis. El hueso que forma la articulación, bajo la acción de enzimas proteolíticas que absorben la sangre derramada, también sufre una descomposición. Como resultado, la osteoporosis comienza a desarrollarse, se forman quistes llenos de líquido en los huesos y se atrofian los músculos. Dicho proceso conduce a la discapacidad de una persona después de un cierto período de tiempo.

La terapia de reemplazo de hemofilia puede retardar la progresión de la artritis y, por lo tanto, posponer el inicio de la deformidad persistente y la pérdida de la actividad funcional de la articulación. Si no se realiza una terapia de reemplazo de hemofilia, la articulación se deforma y deja de funcionar normalmente después de varias hemorragias.

Gravedad de la hemofilia determinado por la cantidad de factor de coagulación en la sangre. Entonces, normalmente, la actividad de los factores de coagulación es del 30%, y en la hemofilia, no es más del 5%. Por lo tanto, dependiendo de la actividad de los factores de coagulación, la hemofilia se divide en los siguientes grados de gravedad:

  • Extremadamente pesado - actividad del factor de coagulación 0 - 1%,
  • Pesado - actividad del factor de coagulación 1 - 2%,
  • Moderadamente grave - la actividad del factor de coagulación 3 - 5%,
  • Fácil - Actividad del factor de coagulación 6 - 15%.

Además, se aísla la hemofilia latente, en la que los síntomas son muy débiles y la persona prácticamente no sufre de la enfermedad. En la hemofilia latente, la actividad del factor de coagulación es de 16 a 35%.

Principios generales de la terapia.

Dado que la hemofilia no se puede curar completamente debido a un defecto en el nivel de los genes, la terapia de esta enfermedad está dirigida a compensar la deficiencia de los factores de coagulación. Este tratamiento se llama tratamiento de sustitución, porque se inyectan medicamentos en el cuerpo humano que contienen sustancias que no tienen lo suficiente. La terapia de reemplazo ayuda a mantener la coagulación sanguínea normal y a detener el síndrome hemorrágico en la hemofilia. Es decir, en el contexto de la terapia de reemplazo, una persona no sufre (o su gravedad es mínima) de hemartrosis, hematomas y sangrado.

Para la terapia de reemplazo para la hemofilia A uso de crioprecipitado de sangre, factor VIII purificado o recombinante, así como sangre fresca de donante citratada almacenada por no más de un día. Estos medios de terapia de reemplazo se administran por vía intravenosa 2 veces al día. Los medios óptimos son las preparaciones de factor VIII, que deben usarse principalmente para el tratamiento de la hemofilia A. Y solo en ausencia de preparaciones de factor VIII, se puede usar crioprecipitado de sangre o citrato de sangre como un medio de terapia de reemplazo para la hemofilia.

Para la terapia de reemplazo para la hemofilia B use concentrados purificados de factor IX (por ejemplo, Konain-80), preparaciones del complejo de protrombina, la preparación del complejo PPSB y sangre o plasma enlatados de cualquier vida útil. Estos agentes de terapia de reemplazo se administran por vía intravenosa una vez al día. Los mejores tratamientos para la hemofilia B son los concentrados de factor IX. Las preparaciones de complejo de protrombina, PPSB y sangre enlatada se recomiendan para usar solo si no es posible usar concentrados de factor IX.

En los países desarrollados de Europa y los EE. UU., Los productos sanguíneos (crioprecipitado, sangre de donante citratada, plasma enlatado o congelado) no se han utilizado para la terapia de reemplazo de la hemofilia durante más de 30 años, ya que, a pesar de la selección y las pruebas de los donantes, es posible que se transfieran infecciones graves. como el SIDA, la hepatitis, etc. Sin embargo, en los países de la antigua URSS, la mayoría de los pacientes con hemofilia se ven obligados a usar medicamentos derivados de donantes de sangre. Por lo tanto, si una persona que sufre de hemofilia tiene la oportunidad de comprar medicamentos de los factores VIII o IX, entonces esto debe hacerse y aplicarse a ellos, en lugar de a los componentes de la sangre, ya que es mucho más seguro y más efectivo.

La terapia de reemplazo para pacientes con hemofilia se lleva a cabo de manera continua a lo largo de sus vidas. En este caso, los medicamentos de terapia de reemplazo pueden administrarse profilácticamente o bajo demanda. Las preparaciones profilácticas se administran cuando el nivel de actividad del factor de coagulación alcanza el 5%. Gracias a la administración profiláctica de fármacos, se minimiza el riesgo de hemorragia, hemartrosis y hematomas. Bajo demanda, se administran medicamentos cuando ya ha ocurrido algún episodio de sangrado: hemartrosis, hematoma, etc.

Los agentes sintomáticos se utilizan además de la terapia de reemplazo.que son necesarios para el alivio de aquellos u otros trastornos derivados del funcionamiento de diversos órganos y sistemas. Por ejemplo, la necesidad de ingerir fármacos ácido aminocaproico (Atsikapron, Afibrin, Amicar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), ácido tranexámico (Tsiklokapron, Tranexam, Troksaminat, Ekzatsil) y ambenom o desmopresina (un análogo sintético de la vasopresina) para detener surgido hemofílicos sangrado o, localmente, se debe aplicar una esponja hemostática, una película de fibrina, gelatina, trombina o leche materna fresca en el área del flujo sanguíneo.

En caso de hemorragia en las articulaciones, es necesario poner al paciente en cama e inmovilizar la extremidad en la posición fisiológica durante 2 a 3 días. Aplicar frío a la articulación afectada. Si se ha derramado una gran cantidad de sangre en la cavidad articular, debe eliminarse rápidamente mediante aspiración (succión). Después de la aspiración, se inyecta solución de hidrocortisona en la articulación para detener el proceso inflamatorio. Después de 2 a 3 días después de la hemorragia en la articulación, es necesario eliminar la inmovilidad, hacer un ligero masaje de la extremidad afectada y realizar varios movimientos cuidadosos.

Si como resultado de numerosas hemorragias en la articulación se pierde su función, entonces es necesario un tratamiento quirúrgico.

Otras opciones

También existe una opción de este tipo: un padre y una madre-portadora sanos pueden dar a luz a un niño con trastornos cromosómicos de acuerdo con el tipo:

  • Monosomía total o parcial en el cromosoma X (en este caso, se diagnostica el síndrome de Shereshevsky-Turner).
  • arroz del cromosoma X sexual (diagnosticar el síndrome de Klinefelter con un fenotipo femenino),
  • Triploidía (cariotipo 69, XXY).

Pero la literatura médica no pudo encontrar una descripción detallada de tales casos de anomalías de la hemofilia.

¿Qué peligro de hemofilia amenaza a las embarazadas?

Durante el embarazo, los procesos patológicos pueden ser de naturaleza inesperada, a veces irreversibles, ya que la enfermedad en sí conlleva la posibilidad de una pérdida importante de sangre. Estos pacientes necesitan una recepción consultiva de muchos especialistas: un genetista y un ginecólogo, un terapeuta, un cirujano y un ortopedista.

El parto debe realizarse en una clínica especializada bajo la supervisión de médicos.

A partir del tercer trimestre, el médico determina las tácticas del curso genérico, teniendo en cuenta el tipo de patología y el estado de la mujer durante el parto, orientada a prevenir la pérdida severa de sangre del paciente, asegurando un parto y una exclusión favorables:

  • Hemorragias cerebrales en el momento del parto natural,
  • Procesos patológicos articulares causados ​​por deformación tisular,
  • Posible inmovilidad de las articulaciones,
  • Factores de cualquier infección y patología vascular.
  • Mortalidad, con posible cesárea.

Sobre los factores de los posibles riesgos para el feto, hoy en día, se sabe poco, a excepción del posible sangrado en la hemofilia en una mujer.

En un proceso de parto normal, el riesgo de lesiones al nacer es mínimo, pero son posibles las hemorragias intracraneales, pueden aparecer diversas localizaciones de cefalhematoma y procesos hemorrágicos latentes.

Características de la hemofilia en niños.

Los síntomas de la enfermedad en los bebés recién nacidos se manifiestan por extensos hematomas en la cabeza, inmediatamente después del nacimiento. Moretones y hemorragias en el perineo y en las nalgas. En el momento de la intersección del cordón umbilical, se observa un aumento del sangrado. En niños mayores, puede haber signos de sangrado en las encías durante la dentición, hemorragia nasal.

Incluso con un ligero mordisco en las paredes internas de las mejillas o la lengua, el sangrado puede durar hasta media hora, detenerse y reanudarse después de unos días.

La reabsorción de los moretones puede durar hasta dos meses, pasando todas las etapas del "apogeo", de azul a marrón dorado. Con el crecimiento del niño, aumenta el número de manifestaciones hemorrágicas debido al aumento de la actividad del bebé.

Las primeras lesiones domésticas y hemorragias articulares se observan a la edad de dos años. Las lesiones se acompañan de sangrado prolongado y prolongado. Incluso los coágulos de sangre volumétricos formados en la superficie de las heridas no detienen las hemorragias.

  • Es característico que la hemorragia puede comenzar no en el momento de la lesión, sino después de algunas horas.

La confirmación del diagnóstico requiere que los padres estén más atentos al niño, protegiéndolo de todo tipo de lesiones. El tratamiento de diversas patologías en estos niños debe limitarse solo a tomar medicamentos en forma de píldoras o por inyección intravenosa, ya que las inyecciones intramusculares pueden causar hemorragia.

En este sentido, se debe advertir a los empleados de las instituciones preescolares y escolares sobre la imposibilidad de llevar a cabo las vacunaciones planificadas. Si es necesario, intervenciones quirúrgicas, el niño debe estar preparado en un hospital.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad de naturaleza genética. Esta violación fue llamada la "enfermedad real", ya que los matrimonios estrechamente relacionados, cometidos por razones políticas, llevaron rápidamente al hecho de que en la mayoría de las dinastías reales hubo casos tanto de un curso pronunciado de patología como de transporte.

Incluso ahora, la posibilidad de propagar un gen defectuoso se estudia utilizando el ejemplo de la reina inglesa Victoria, que fue la anfitriona y transmitió el gen a sus descendientes. Existen varias opciones para el curso de esta afección patológica, cada una de las cuales tiene sus propias características de desarrollo y pronóstico.

La peculiaridad de la patología es que los hombres la sufren con más frecuencia. En las mujeres, esta violación no manifiesta síntomas severos. Se ha establecido que el gen de la hemofilia se transmite de madre a hijo.

Esta afección se acompaña de una hemostasia grave, que conduce a hemorragias difíciles, que pueden ocurrir tanto en el fondo de un daño traumático del tejido, como espontáneamente.

Causas y sintomas

En tal condición patológica, como la hemofilia, las causas de la aparición se encuentran en mutaciones en el gen vinculado al cromosoma X. Tipo de traslado - recesivo. En una mujer que es portadora de un gen defectuoso, la probabilidad de tener un hijo que padezca esta patología es aproximadamente del 50%. Con la misma probabilidad puede nacer una hija, teniendo un gen "roto".

En parejas donde el padre padece hemofilia y la madre no es portadora, en el 100% de los casos nacen niñas que son portadoras del gen defectuoso y niños sanos.

Síntomas y signos del tratamiento con raquitismo de niños menores de 1 año.

En las niñas, la enfermedad se manifiesta de forma pronunciada solo en el 5% de los casos. Esto se puede observar en una situación si la madre es portadora y el padre sufre de esta patología. En las niñas, las manifestaciones clínicas de la enfermedad son relativamente fáciles.

Se cree que en el 90% de los casos se detecta una forma hereditaria de patología. Al mismo tiempo, tanto la forma como la gravedad del curso de la enfermedad se heredan. En el 10% restante, se detecta un tipo de patología esporádica, que es el resultado de una mutación espontánea en el lugar responsable de codificar la síntesis de factores de coagulación en el cromosoma X. En el futuro, esta forma se vuelve hereditaria.

Con un trastorno como la hemofilia, los síntomas aparecen ya en el primer año de vida de un niño. En la mayoría de los casos, los signos de patología se encuentran después del cese de la lactancia materna. En la leche materna, hay proteínas que le permiten mantener la coagulación sanguínea en un niño a un nivel normal. Los signos tempranos característicos de esta condición patológica incluyen:

  • hematomas
  • sangrado abundante durante la dentición,
  • hemartrosis.

Si recibe lesiones para detener el sangrado sin fondos adicionales no es posible. Las hemorragias en las articulaciones ocurren con mayor frecuencia en niños mayores de 3 años. A medida que avanza la enfermedad, incluso con un esfuerzo físico mínimo, aparecen ruptura de capilares y petequias. Cuando se extrae sangre en el lugar de la inyección, aparecen hematomas grandes. En niños en edad escolar, los síntomas se hacen más pronunciados. Se puede observar:

  • hemorragias nasales recurrentes,
  • aumento de sangrado de las encías,
  • Rastros de sangre en heces y orina.
  • Hematomas subcutáneos grandes,
  • contracturas musculares
  • Artropatía crónica.

El sangrado frecuente causa anemia y conduce al agotamiento. Los niños que padecen esta patología, ganan peso lentamente, tienen un físico delgado y tienen poco apetito. A menudo, los pacientes tienen problemas con la digestión. En casos severos, pacientes con sangrado de órganos internos.

Síntomas y tratamiento de la hernia de la columna lumbar.

Cuando la tensión excesiva de los músculos de la laringe al gritar o toser puede causar sangrado de la membrana mucosa en esta área. Durante la formación de hematomas subcutáneos gigantes en niños que padecen esta patología, es posible el desarrollo de parálisis y gangrena de tejidos. Las manifestaciones peligrosas de la enfermedad incluyen un alto riesgo de hemorragias en el cerebro y la médula espinal.

Gravedad de la enfermedad

La gravedad de la enfermedad clínicamente, como regla general, corresponde al nivel del factor deficiente. Existe una forma severa, moderada, leve y borrada de la enfermedad. En teoría, en mujeres con la manifestación clínica de la hemofilia, se pueden encontrar todas estas formas. Las mujeres y las niñas pueden sufrir de hemofilia leve (en este caso, hablan de un portador sintomático). Esto significa que, además de portar genes, los pacientes muestran síntomas característicos.

Menstruación en mujeres con hemofilia.

Hasta la fecha, se está estudiando la cuestión de la menstruación y el posible parto en pacientes con hemofilia, así como en mujeres conductoras. Se cree que las mujeres portadoras tienen mayor riesgo de sangrado no controlado durante el parto o durante las intervenciones quirúrgicas.

Cuales son las perspectivas

В настоящее время продолжительность и качество жизни мужчин, которые больны гемофилией, существенно возросли. В то же время стала выше вероятность появления потомков, в том числе и от девочек – носительниц гемофилии. Более подробно о протекании и лечении гемофилии читайте в наших публикациях:

Прогноз и профилактика гемофилии

La terapia de reemplazo a largo plazo conduce a la isoinmunización, la formación de anticuerpos que bloquean la actividad procoagulante de los factores administrados y la ineficacia de la terapia hemostática en las dosis habituales. En tales casos, la plasmaféresis se administra a un paciente con hemofilia y se prescriben inmunosupresores. Dado que los pacientes con hemofilia se someten a frecuentes transfusiones de componentes sanguíneos, no se excluye el riesgo de infección con infección por VIH, hepatitis B, C y D, herpes y citomegalia.

Un grado leve de hemofilia no afecta la esperanza de vida, con hemofilia grave, el pronóstico empeora con hemorragias masivas causadas por cirugía y lesiones.

La prevención implica realizar asesoramiento médico y genético para parejas con un historial familiar de hemofilia. Los niños con hemofilia siempre deben tener un pasaporte especial con ellos, que indique el tipo de enfermedad, el tipo de sangre y la afiliación a Rh. Se les muestra un régimen de protección, prevención de lesiones, observación en dispensarios de un pediatra, hematólogo, dentista pediátrico, ortopedista pediátrico y otros especialistas, observación en un centro hemofílico especializado.

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