El embarazo

Síndrome de Shereshevsky Turner

Pin
Send
Share
Send
Send


Por primera vez, esta enfermedad como hereditaria fue descrita en 1925 por el endocrinólogo soviético N. A. Shereshevsky, quien creía que estaba causada por un subdesarrollo de las glándulas sexuales y la glándula pituitaria anterior y se combinó con defectos congénitos del desarrollo interno. En 1938, Turner identificó una tríada de síntomas característicos de este complejo de síntomas: infantilismo sexual, pliegues de alas en la piel en las superficies laterales del cuello y deformidad de las articulaciones del codo. En Rusia, este síndrome se llama síndrome de Shereshevsky - Turner. La etiología de la enfermedad (monosomía en el cromosoma X) fue descubierta por C. Ford en 1959.

No existe una correlación clara entre la aparición del síndrome de Turner y la edad y las enfermedades de los padres. Sin embargo, el embarazo suele ser complicado por la toxicosis, la amenaza de aborto espontáneo y el parto es a menudo prematuro y patológico. Características del embarazo y el parto, que terminan con el nacimiento de un niño con síndrome de Turner, una consecuencia de la patología cromosómica del feto. La violación de la formación de las glándulas sexuales en el síndrome de Turner se debe a la ausencia o defectos estructurales de un cromosoma sexual (cromosoma X).

En el embrión, las células germinales primarias se depositan en cantidades casi normales, pero en la segunda mitad del embarazo se produce su rápida involución (desarrollo inverso), y en el momento en que nace el bebé, el número de folículos en el ovario se reduce drásticamente o está completamente ausente en comparación con la norma. Esto conduce a una deficiencia pronunciada de hormonas sexuales femeninas, subdesarrollo sexual, en la mayoría de los pacientes, a la amenorrea primaria (ausencia de menstruación) y la infertilidad. Las anomalías cromosómicas resultantes son la causa de malformaciones. También es posible que las mutaciones autosómicas concomitantes desempeñen un cierto papel en el desarrollo de malformaciones, ya que existen afecciones similares al síndrome de Turner, pero sin patología cromosómica visible y subdesarrollo sexual.

En el síndrome de Turner, las glándulas sexuales suelen ser hebras de tejido conectivo no diferenciadas que no contienen elementos gonadales. Menos comunes son los rudimentos ováricos y los elementos de los testículos, así como los rudimentos del conducto deferente. Otros datos patológicos corresponden a las peculiaridades de las manifestaciones clínicas. Los cambios más importantes en el sistema osteoarticular son acortamiento de los huesos metacarpiano y metatarsiano, aplasia (ausencia) de las falanges de los dedos, deformidad de la articulación de la muñeca y osteoporosis de las vértebras. Radiográficamente, con el síndrome de Turner, la silla turca y los huesos de la bóveda craneal generalmente no se modifican. Hay defectos cardíacos y vasos grandes (coartación de la aorta, no unión del conducto del canal, no unión del tabique interventricular, estrechamiento del orificio aórtico) y defectos renales. Genes recesivos para la ceguera al color y otras enfermedades manifiestas.

El síndrome de Shereshevsky-Turner es mucho menos común que la trisomía X, el síndrome de Klinefelter (XXY, XXXY) y XYY, lo que indica la presencia de una fuerte selección contra los gametos que no contienen cromosomas sexuales o contra los cigotos XO. Esta suposición es confirmada por la monosomía X observada a menudo entre los embriones abortados espontáneamente. En este sentido, se supone que los cigotos supervivientes de la XO no son el resultado de meióticos, sino de una no disyunción mitótica, o la pérdida del cromosoma X en las primeras etapas de desarrollo. Monosomía YO en humanos no detectados. La frecuencia poblacional es 1: 1500.

La acumulación de pacientes con síndrome de Turner en el desarrollo físico es notable desde el nacimiento. Aproximadamente el 15% de los pacientes con retraso en la pubertad. Para los recién nacidos a término, una pequeña longitud (42–48 cm) y un peso corporal (2500–2800 g y menos) son característicos. Los signos característicos del síndrome de Turner al nacer son un exceso de piel en el cuello y otras malformaciones, especialmente de los sistemas osteoarticular y cardiovascular, "cara de la esfinge", linfostasis (estasis linfática, manifestada clínicamente por grandes edemas). El recién nacido se caracteriza por ansiedad general, violación del reflejo de succión, regurgitación de una fuente, vómitos. A una edad temprana, en algunos pacientes, se observa un retraso en el desarrollo mental y del habla, lo que indica una patología del sistema nervioso. El rasgo más característico es la baja estatura. La altura de los pacientes no supera los 135-145 cm, el peso corporal suele ser excesivo.

En el síndrome de Turner, los signos patológicos de aparición son los siguientes: estatura corta (98%), displásica general (estructura deficiente) (92%), tórax de barril (75%), acortamiento del cuello (63%), bajo crecimiento de vello en el cuello ( 57%), paladar alto "gótico" (56%), pliegues pterigoideos en el cuello (46%), deformación de las aurículas (46%), acortamiento de los huesos metacarpiano y metatarsiano y aplasia de las falanges (46%), deformidad de las articulaciones del codo ( 36%), moles de pigmento múltiple (35%), linfostasis (24%), defectos cardíacos y Grandes vasos (22%), presión arterial alta (17%).

El subdesarrollo sexual en el síndrome de Turner se distingue por una cierta originalidad. Los signos frecuentes son gerodermia (atrofia patológica de la piel, que se parece a la senil) y la forma escrotal de los labios mayores, entrepierna alta, subdesarrollo de los labios menores, himen y clítoris, entrada en forma de embudo a la vagina. Las glándulas mamarias en la mayoría de los pacientes no están desarrolladas, los pezones están bajos. El crecimiento secundario del vello aparece espontáneamente y es escaso. El útero está subdesarrollado. Las glándulas sexuales no están desarrolladas y generalmente están representadas por tejido conectivo. En el síndrome de Turner, existe una tendencia a aumentar la presión arterial en los jóvenes y a la obesidad con la desnutrición de los tejidos.

La inteligencia de la mayoría de los pacientes con síndrome de Turner está casi preservada, pero la incidencia de oligofrenia es aún mayor. El retraso mental en pacientes con este síndrome es más común que en la población [1]. En el estado mental de los pacientes con síndrome de Turner, el papel principal lo desempeña un tipo de infantilismo mental con euforia con buena adaptabilidad práctica y adaptación social. Muchos pacientes tienen intereses cognitivos reducidos, falta de representaciones espaciales, subdesarrollo de la esfera emocional-volitiva y falta de preguntas creativas [1].

El diagnóstico del síndrome de Turner se basa en las características clínicas características, la determinación de la cromatina sexual (la sustancia del núcleo celular) y el estudio del cariotipo (conjunto de cromosomas). El diagnóstico diferencial se realiza con nanismo (enanismo), para excluir la determinación del contenido de hormonas hipofisarias en la sangre, especialmente las gonadotropinas.

En la primera etapa, la terapia consiste en estimular el crecimiento del cuerpo con esteroides anabólicos y otros medicamentos anabólicos. El tratamiento debe llevarse a cabo con dosis mínimas efectivas de esteroides anabólicos de manera intermitente con un control ginecológico regular. El principal tipo de tratamiento de los pacientes es la estrogenización (la designación de las hormonas sexuales femeninas), que debe llevarse a cabo de 14 a 16 años. El tratamiento conduce a la feminización del cuerpo, el desarrollo de características sexuales secundarias femeninas, mejora el trofismo (nutrición) del tracto genital, reduce el aumento de la actividad del sistema hipotalámico-hipofisario. El tratamiento debe realizarse durante toda la edad fértil de los pacientes.

Si con la ayuda de la terapia hormonal es posible hacer crecer el útero a un tamaño normal, entonces el embarazo en tales pacientes es posible con la ayuda de la FIV con una célula de óvulo donada. Los casos en que se conservan sus huevos son raros.

Recientemente, la terapia de somatotropina se ha llevado a cabo para aumentar la tasa de crecimiento final.

El pronóstico para la vida en el síndrome de Turner es favorable, con excepción de los pacientes con defectos cardíacos congénitos graves y grandes vasos e hipertensión renal. El tratamiento con hormonas sexuales femeninas hace que los pacientes sean capaces de llevar una vida familiar, pero la gran mayoría de ellos permanece estéril.

Síntomas del Síndrome de Turner

Los síntomas del síndrome de Turner comienzan a manifestarse desde el nacimiento. El cuadro clínico de la enfermedad es el siguiente:

Los niños suelen nacer prematuramente.

Si un niño nace de manera oportuna, el peso corporal y la altura se subestimarán en comparación con los valores promedio. Dichos niños pesan de 2,5 kg a 2,8 kg, y la longitud de su cuerpo no supera los 42-48 cm.

El cuello del recién nacido se acorta, hay pliegues en sus costados. En medicina, esta condición se llama síndrome de pterygium.

A menudo, en el período neonatal, se detectan defectos cardíacos congénitos, linfostasis. Los pies y las piernas, así como la muñeca del bebé, están hinchados.

El proceso de succión del niño se rompe, hay una tendencia a la fuente de regurgitación frecuente. Hay inquietud motora.

Como la transición del período infantil al período de la primera infancia, existe un retraso no solo en el desarrollo físico sino también en el mental. El habla sufre, la atención es memoria.

El niño es propenso a la otitis media recurrente debido a que tiene una pérdida auditiva conductiva. La otitis ocurre con mayor frecuencia entre las edades de uno y seis años. En la edad adulta, las mujeres están sujetas a una pérdida auditiva neurosensorial progresiva, que lleva a una discapacidad auditiva después de los 35 años o más.

Por el período de la pubertad, el crecimiento de los niños no supera los 145 cm.

La apariencia del adolescente tiene rasgos característicos de esta enfermedad: el cuello es corto, está cubierto de pliegues pterigoideos, el imitador no es muy pronunciado, es lento, no hay pliegues en la frente, el labio inferior está engrosado y cae (la cara del miópata o la cara de la esfinge). La línea del cabello está subestimada, las orejas están deformadas, el pecho es ancho, hay una anomalía en el cráneo con un desarrollo insuficiente de la mandíbula.

Violaciones frecuentes de los huesos y articulaciones. Se pueden detectar displasia de cadera y desviación del codo. A menudo se diagnostica curvatura de los huesos de la pierna, acortando 4 y 5 dedos, escoliosis.

La producción insuficiente de estrógeno conduce al desarrollo de la osteoporosis, lo que, a su vez, causa la aparición de fracturas frecuentes.

El alto cielo gótico contribuye a la transformación de la voz, haciendo que su sombra sea más alta. Es posible un desarrollo anormal de los dientes, que requiere una corrección ortodóntica.

A medida que el paciente madura, el edema linfático desaparece, pero puede ocurrir durante el ejercicio.

Las capacidades intelectuales de las personas con síndrome de Shershevsky-Turner no se ven afectadas, la oligofrenia rara vez se diagnostica.

Por otro lado, vale la pena señalar las violaciones del funcionamiento de varios órganos y sistemas de órganos característicos del síndrome de Turner:

Por parte del sistema reproductivo, el signo principal de la enfermedad es el hipogonadismo primario (o infantilismo sexual). El 100% de las mujeres sufren de esto. Al mismo tiempo, en sus ovarios no hay folículos, y ellos mismos están representados por hebras de tejido fibroso. El útero está poco desarrollado, de tamaño reducido en relación con la edad y las normas fisiológicas. Los labios tienen unos labios grandes en forma de labios, y los labios menores, el himen y el clítoris no están completamente desarrollados.

En el período puberal, las niñas tienen glándulas mamarias poco desarrolladas con pezones invertidos, el crecimiento del vello es escaso. Mensualmente vienen con un retraso, o no comienzan en absoluto. La infertilidad es más a menudo un síntoma del síndrome de Turner; sin embargo, con algunas variantes de reordenamientos genéticos, la aparición y la gestación del embarazo siguen siendo posibles.

Si la enfermedad se detecta en los hombres, entonces por parte del sistema reproductivo, tienen anomalías en la formación de los testículos con su hipoplasia o criptorquidia bilateral, anorquia, concentración extremadamente baja de testosterona en la sangre.

Dado que el sistema cardiovascular a menudo se observa un defecto del tabique ventricular, conducto arterial abierto, aneurisma y coartación aórtica, cardiopatía coronaria

En la parte del sistema urinario, la duplicación de la pelvis, la estenosis de la arteria renal, la presencia de un riñón en herradura, la ubicación atípica de las venas renales son posibles.

Por parte del sistema visual: entrecerrar los ojos, ptosis, ceguera al color, miopía.

Problemas dermatológicos frecuentes, por ejemplo, nevos pigmentados en grandes cantidades, alopecia, hipertricosis, vitiligo.

En la parte del tracto gastrointestinal hay un mayor riesgo de cáncer de colon.

Por parte del sistema endocrino: tiroiditis de Hashimoto, hipotiroidismo.

Los trastornos metabólicos a menudo causan el desarrollo de diabetes tipo 2. Las mujeres tienen tendencia a la obesidad.

Causas del síndrome de Turner

Las causas del síndrome de Turner están enraizadas en patologías genéticas. Su base es un trastorno numérico en el cromosoma X o un trastorno en su estructura.

Las anomalías en la formación del cromosoma X en el síndrome de Turner pueden estar asociadas con las siguientes anomalías:

En la mayoría de los casos, se detecta una monosomía del cromosoma X. Esto significa que el paciente no tiene un segundo cromosoma sexual. Tal violación se diagnostica en el 60% de los casos.

Varias anomalías estructurales en el cromosoma X se diagnostican en el 20% de los casos. Esto puede ser una eliminación del brazo largo o corto, la translocación cromosómica del tipo X / X, la eliminación terminal del cromosoma X en ambos brazos con la aparición del cromosoma en anillo, etc.

Otro 20% de los casos de desarrollo del síndrome de Shereshevsky-Turner ocurren en el mosaicismo, es decir, la presencia en los tejidos de humanos de células genéticamente diferentes en diferentes variaciones.

Si la patología ocurre en los hombres, la razón es el mosaicismo o la translocación.

En este caso, la edad de una mujer embarazada no afecta el aumento del riesgo de nacimiento de un recién nacido con síndrome de Turner. Tanto los cambios patológicos cuantitativos, cualitativos y estructurales en el cromosoma X se producen como resultado de la discrepancia meiótica de los cromosomas. Durante el embarazo, una mujer sufre de toxemia, tiene un alto riesgo de aborto involuntario y el riesgo de parto prematuro.

Tratamiento del síndrome de Turner

El tratamiento del síndrome de Turner tiene como objetivo estimular el crecimiento del paciente, activar la formación de signos que determinan el sexo de una persona. Las mujeres médicas intentan ajustar el ciclo menstrual y lograr su normalización en el futuro.

A una edad temprana, la terapia se reduce a la ingesta de complejos vitamínicos, una visita a la oficina de un terapeuta de masaje y terapia de ejercicios. El niño debe recibir nutrición de alta calidad.

Para aumentar el crecimiento, se recomienda la terapia hormonal con el uso de la hormona Somatoropin. Se inyecta por vía subcutánea todos los días. El tratamiento con somatotropina debe realizarse hasta 15 años, hasta que la tasa de crecimiento disminuya a 20 mm por año. Introduzca el medicamento antes de acostarse. Dicha terapia permite que los pacientes con síndrome de Turner crezcan hasta 150-155 cm. Los médicos hacen recomendaciones para combinar la terapia hormonal con la terapia con esteroides anabólicos. Es importante monitorear regularmente a un ginecólogo y un endocrinólogo, ya que la terapia hormonal con uso prolongado puede causar varias complicaciones.

La terapia de reemplazo de estrógeno comienza a partir del momento en que un adolescente cumple 13 años de edad. Esto te permite simular las chicas normales de la pubertad. Después de un año o un año y medio, se recomienda comenzar la ingesta de intercambio cíclico con anticonceptivos orales de estrógeno-progesterona. Se recomienda la terapia hormonal para designar mujeres hasta por 50 años. Si un hombre está expuesto a una enfermedad, entonces se le recomienda tomar hormonas masculinas.

Los defectos cosméticos, en particular, los pliegues en el cuello, se eliminan con la ayuda de la cirugía plástica.

El método de FIV permite que las mujeres queden embarazadas cuando se les trasplanta un óvulo de donante. Sin embargo, si hay al menos una actividad ovárica a corto plazo, entonces es posible usar a una mujer para la fertilización. Esto es posible cuando el útero alcanza su tamaño normal.

En ausencia de defectos cardíacos graves, los pacientes con síndrome de Turner pueden vivir hasta la vejez natural. Si sigues el esquema terapéutico, entonces es posible comenzar una familia, vivir una vida sexual normal y tener hijos. Aunque la gran mayoría de los pacientes permanecen sin hijos.

Las medidas de prevención de la enfermedad se reducen a una consulta con un genetista y al diagnóstico prenatal.

Autor del artículo: Pavel Mochalov | D.M.N. médico general

Educacion Instituto Médico de Moscú. I. M. Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".

Síndrome de Shereshevsky-Turner - los síntomas principales:

  • Pigmentación de la piel
  • Inestabilidad emocional
  • Falta de menstruación
  • La ansiedad
  • Deformación del pie
  • Ojo cruzado
  • Boca dividida
  • Retraso mental
  • Cofre subdesarrollado
  • Estatura pequeña
  • Incapacidad para arrugar la frente
  • Curvatura de los dientes.
  • Pliegue del cuello
  • Falta de pelo en las axilas.
  • Tórax en forma de barril
  • Deformación de los cepillos.
  • Línea de cabello baja
  • Pezones bien separados
  • Отсутствие волос на лобке
  • Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. La diferencia característica de la enfermedad es que afecta solo a las niñas. La frecuencia de la enfermedad es de un caso por cada cinco mil niñas recién nacidas. A menudo, con esta enfermedad hay una interrupción espontánea del período de la maternidad (en las primeras etapas). Por esta razón, es imposible determinar con precisión la frecuencia con que ocurre la enfermedad. Una característica de la enfermedad es que tiene un resultado muy favorable.

Los signos de este síndrome son: estatura baja, diversas malformaciones de órganos vitales, estrabismo, la presencia de pliegues de la piel en el cuello y la deformación de las articulaciones. Esta es la única enfermedad genética en la que las mujeres viven con 45 cromosomas, en lugar del cariotipo normal de 46 cromosomas. El diagnóstico se establece por características clínicas específicas. Además, es posible diagnosticar una enfermedad de este tipo durante el embarazo.

El tratamiento del síndrome es complejo y se basa en el uso de la terapia hormonal para corregir las malformaciones congénitas. En la clasificación internacional de enfermedades (mcb 10), la patología ocurre bajo varios significados: Q 96, la enfermedad en sí, Q 96.8, otras variaciones de la enfermedad.

La razón principal para la formación del síndrome de Shereshevsky-Turner es una violación del cariotipo normal, en el que existe una ausencia del segundo cromosoma sexual. El mecanismo de transmisión de la enfermedad no se entiende completamente. En el campo de la medicina hay muchas disputas sobre su herencia. Los factores predisponentes para la aparición de la enfermedad son:

  • Diversas infecciones del sistema reproductivo, previamente transferidas a la futura madre,
  • Condiciones ambientales adversas, contaminación,
  • el uso de grandes cantidades de alcohol por una mujer durante el embarazo,
  • fuerte radiación electromagnética o ionizante,
  • la inanición o cualquier otro agotamiento del cuerpo, por ejemplo, en enfermedades graves (a menudo durante el período anterior a la concepción).

En la mayoría de los casos, la aparición del síndrome se observa por casualidad; a menudo estos niños nacen de padres absolutamente sanos. Esto significa que es imposible predecir la concepción de un niño enfermo o tomar medidas preventivas de antemano. Durante el embarazo, puedes aprender sobre la enfermedad solo mediante el análisis del cariotipo.

Variedades

El síndrome de Shereshevsky-Turner contempla la presencia de todo un complejo de trastornos por parte del sistema reproductivo y la estructura de los órganos vitales. Sobre la base de la naturaleza de la patología genética, la medicina conoce varias variantes de la enfermedad:

  • La ausencia del segundo cromosoma sexual: esta forma de la enfermedad ocurre con mayor frecuencia. Su peculiaridad es que en el primer trimestre, los ovarios del feto se desarrollan normalmente. Pero con el aumento de la edad gestacional, la sustitución de las células futuras del huevo por el tejido conectivo comienza a manifestarse gradualmente y los defectos de los órganos internos comienzan a desarrollarse. Además del hecho de que este tipo es el más común, es uno de los más graves, los síntomas son pronunciados, es difícil de tratar, ocurre con la presencia de complicaciones,
  • Mosaico: el tipo de enfermedad más fácil, ya que no se observan malformaciones graves, solo hay algunos signos de una apariencia específica, pero son mucho más pequeños que en la forma anterior. Las complicaciones son extremadamente raras. Trata bien
  • Cambios estructurales en los cromosomas sexuales: se diagnostica en casos raros en mujeres que tienen un cariotipo normal, pero uno de los cromosomas del sistema reproductivo está muy dañado. Los síntomas característicos de la enfermedad están presentes, pero son mucho más pequeños que en la primera forma.

Muchas niñas recién nacidas tienen solo síntomas menores, pero algunas tienen una deformidad en las manos y los pies, y pliegues de la piel en la parte posterior del cuello. Otros síntomas de este síndrome incluyen:

  • Expresión facial específica: el mimetismo es débil, la incapacidad de arrugar la frente, la boca siempre está medio abierta, el labio inferior cuelga un poco.
  • La forma del cofre tiene la apariencia de un barril.
  • hinchazón de las extremidades inferiores,
  • Bajo crecimiento combinado con alta masa corporal.
  • la línea del cabello en el cuello es baja,
  • Los pezones están localizados mucho más bajos y más anchos que en niños sanos,
  • El deterioro significativo de la pubertad se puede ver en la adolescencia. La ausencia de menstruación, vello en el pubis y en las axilas, el subdesarrollo de las glándulas mamarias,
  • retraso del crecimiento: cuanto más viejo se hace el niño, más brillante es el signo,
  • curvatura de la dentición - observada en todas las enfermedades genéticas,
  • bizco
  • retraso mental - los niños están marcados por la falta de atención y la mala memoria,
  • trastornos mentales en forma de inestabilidad emocional, depresión, psicosis, ansiedad constante,
  • Malformaciones de los órganos internos: el sistema cardiovascular, los órganos de la audición, los riñones (a menudo se duplican).

Complicaciones

A menudo hay una consecuencia de la enfermedad, como la infertilidad femenina. Pero hay casos en que las mujeres que padecen esta enfermedad pueden quedar embarazadas, tradicionalmente o con la ayuda de la inseminación artificial. Esto es posible solo en pacientes con una variante de mosaico de la enfermedad o en el caso de un tratamiento hormonal temprano. Principalmente las complicaciones asociadas con las patologías de los órganos y sistemas internos:

  • predisposición al desarrollo temprano de enfermedades del sistema cardiovascular,
  • Procesos infecciosos e inflamatorios en los riñones y vejiga.
  • otitis
  • la aparición de neoplasias malignas en la piel,
  • varios problemas psicologicos
  • Alto riesgo de diabetes y obesidad.

Con un diagnóstico oportuno, correcto y un tratamiento complejo, las personas con este síndrome se adaptan completamente a la vida. Las excepciones son las personas con defectos cardíacos congénitos graves y los vasos sanguíneos.

Diagnósticos

A pesar de la presencia de signos externos específicos, la sidra Shereshevsky-Turner se diagnostica con algunas dificultades. Esto se debe al hecho de que a menudo se encuentran la forma de mosaico de la enfermedad o los cambios estructurales en los dos cromosomas sexuales. En tales casos, es probable que los síntomas de la enfermedad estén ausentes. En este caso, solo una prueba especial para el cariotipo, el cariotipo, puede confirmar el diagnóstico.

Las bases de las actividades de diagnóstico son:

  • Determinación de los motivos por los que surgió esta enfermedad.
  • cariotipo de padres y fetos,
  • Ultrasonido

En el primer caso, es necesario realizar una encuesta detallada de los padres sobre la influencia de los factores dañinos o el alcoholismo. Una conversación con un genetista tiene como objetivo determinar la presencia de enfermedades genéticas, hasta la cuarta generación. Se cree que el riesgo de la formación del síndrome es grande si alguien en la familia de uno de los padres sufría de anomalías cromosómicas. Si esta información no se confirma, entonces esta etapa no tiene valor de diagnóstico.

La determinación del cariotipo de los padres se lleva a cabo no solo en caso de sospecha por parte de un especialista, sino que también puede realizarse a petición de los padres. El procedimiento, en esencia, se asemeja a una muestra de sangre de vena normal para un examen de laboratorio. El análisis se realiza en el período de 10 a 12 semanas de embarazo. El proceso de obtención de células fetales para investigación se realiza mediante una punción, durante la cual se introduce una aguja especial en la cavidad uterina a través de la pared abdominal anterior.

La ecografía del feto durante el embarazo es un examen indispensable en el diagnóstico de muchas enfermedades intrauterinas. Definitivamente no detectamos tal síndrome de ultrasonido, pero proporciona información sobre los distintos signos de la manifestación de la enfermedad.

Después de dar a luz a un niño con este trastorno genético, se necesita investigación adicional:

  • Ultrasonido de órganos internos.
  • ECG - para estudiar el trabajo del corazón,
  • EchoCG - le permite detectar anomalías del sistema cardiovascular,
  • hemograma completo: refleja los muchos procesos que ocurren en los órganos y sistemas internos,
  • análisis de orina - similar al procedimiento anterior muestra algunos procesos internos,
  • Radiografía de manos y huesos de pies.

Además, los pacientes con este síndrome deben someterse a exámenes de muchos especialistas de diferentes campos de la medicina. Por lo tanto, el diagnóstico juega un papel importante en la determinación del cariotipo, la forma de la enfermedad y las tácticas de tratamiento.

Al igual que muchas enfermedades cromosómicas, este síndrome no se puede curar completamente. La principal tarea de la terapia está dirigida al uso de sustancias hormonales y la estimulación del crecimiento. En la primera infancia, se pueden utilizar masajes terapéuticos, cursos de fisioterapia y complejos vitamínicos. En la adolescencia, se prescribe la terapia de reemplazo de estrógeno.

Además, aplicar:

  • Cirugía - para eliminar los defectos de los órganos internos.
  • Cirugía plástica: eliminación o reducción de la manifestación de signos externos de la enfermedad.
  • Tratamiento psicoterapéutico.

No existe prevención específica del síndrome. Se aconseja a los padres que realicen un análisis de cariotipo antes de la concepción y una prueba similar para el feto, si se sospecha de un especialista.

Si crees que tienes Síndrome de Shereshevsky-Turner y los síntomas característicos de esta enfermedad, los médicos pueden ayudarlo: un genetista, un terapeuta.

También sugerimos utilizar nuestro servicio en línea de diagnóstico de enfermedades, que selecciona posibles enfermedades según los síntomas ingresados.

El síndrome de Martin-Bell es una anomalía genética común que se diagnostica con más frecuencia en niños que en niñas. Estas estadísticas médicas son bastante decepcionantes: la frecuencia de nacimientos de bebés con esta enfermedad es de 1 en 6000 niñas y de 1 en 4000 niños. Vale la pena señalar que los representantes del sexo más fuerte, la enfermedad es más difícil, pero todavía hay algunas excepciones. El motivo de la manifestación en las niñas de síntomas más obsoletos es el efecto compensador que tiene el segundo cromosoma X en el cariotipo.

El prolactinoma es un tumor benigno de la glándula pituitaria, que se localiza en el lóbulo anterior y causa la producción de una gran cantidad de la hormona prolactina. Esta hormona es responsable de la secreción posparto de la leche. También es producido en pequeñas cantidades por representantes masculinos. Junto con otras hormonas, la prolactina es responsable de la reproducción y la función sexual. Es por eso que participa en la producción de testosterona y proporciona actividad espermática, además sintetiza estrógenos y promueve la ovulación.

El síndrome de producción insuficiente de hormonas sexuales, que surge como resultado de la disfunción de las glándulas sexuales, se llama hipogonadismo. Hay hipogonadismo en hombres y mujeres, y puede ser tanto adquirido como innato, y puede desarrollarse en una persona a cualquier edad. Las principales manifestaciones de la violación es la falta de formación de los órganos externos e internos del sistema reproductivo, lo que, en consecuencia, conduce a su incapacidad para realizar sus funciones. Estos síntomas se denominan primarios, pero con esta afección patológica y síntomas secundarios caracterizados por un trastorno del metabolismo de las grasas y las proteínas, así como trastornos del sistema cardiovascular y cambios en el sistema esquelético.

La acondroplasia es una patología congénita en la que se produce un trastorno patológico del crecimiento óseo, es decir, el tejido óseo esquelético y el cráneo.

La enfermedad ovárica poliquística es una enfermedad hormonal que ocurre cuando la ovulación no está en el cuerpo femenino. Los ovarios poliquísticos, cuyos síntomas se expresan en un aumento significativo en ellos y una serie de otras manifestaciones específicas, conducen a la formación en la superficie ovárica de numerosos quistes en forma de folículos llenos de líquido con óvulos verdes en ellos. Como resultado de la proliferación poliquística y específica de quistes que caracterizan su curso - la imposibilidad de la aparición del embarazo en una mujer y, en consecuencia, la infertilidad.

Con el ejercicio y la moderación, la mayoría de las personas pueden prescindir de los medicamentos.

Conceptos basicos

El síndrome de Shereshevsky-Turner (Ulrich-Turner) es una enfermedad genética causada por una violación de la estructura o la ausencia completa de uno de los cromosomas X sexuales.

El nombre del síndrome fue en honor a los médicos que describieron la enfermedad por primera vez a principios del siglo 20, a veces la enfermedad se llama disgenesia gonadal, que indica el síntoma principal de la enfermedad. La enfermedad es rara, según las estadísticas, el síndrome se detecta en 1 de 3 a 5 mil recién nacidos. Pero la verdadera prevalencia de la enfermedad en la población es difícil de determinar, ya que el embarazo de una mujer que tiene un feto con defectos genéticos a menudo termina en un sabotaje.

El único cromosoma X determina el género femenino del niño. Pero el desarrollo sexual normal de una sola estructura de nucleoproteínas no puede proporcionar. Además, el ADN "abandonado" contiene aproximadamente el 5% de toda la información genética, un niño con tal genotipo inevitablemente tendrá defectos de desarrollo y mal funcionamiento en el trabajo de varios órganos.

Causas de la enfermedad

Los requisitos previos para el desarrollo del síndrome se producen durante la formación del embrión. Uno de los cromosomas "se cae" o tiene una estructura anormal. Las causas de la aparición de enfermedades cromosómicas aún no están suficientemente estudiadas. Se cree que los efectos de la radiación ionizante, la contaminación ambiental, la enfermedad de los padres antes de la concepción, el uso de medicamentos aumentan el riesgo de tener un bebé con patología. Pero describió la situación del nacimiento de un bebé con un síndrome genético en padres absolutamente sanos, lo que indica la "aleatoriedad" de la mutación.

A veces, al examinar a las mamás y los papás de un bebé enfermo, se encuentran signos de "mosaicismo gonadal", la presencia simultánea de células germinales normales y anormales. Si un gameto defectuoso estuvo involucrado en la formación del embrión, el niño tiene enfermedades cromosómicas.

Las manifestaciones de la enfermedad en la vejez.

A medida que el bebé crece, los síntomas de la enfermedad se hacen más visibles, aparecen nuevos signos de enfermedad:

  • retraso en el desarrollo.

Las niñas con el síndrome de Shereshevsky-Turner se están retrasando significativamente en el desarrollo físico de sus compañeros, con la edad, esta diferencia se hace más notable. No es alto y el peso corporal de los niños con este síndrome genético. Tales cambios se explican por un mal funcionamiento en el sistema endocrino del niño y la insuficiencia de hormonas importantes.

El desarrollo mental en la mayoría de los pacientes con este síndrome no sufre. A veces hay una ligera disminución en las funciones cognitivas, la memoria, la capacidad de concentración, asociada con la falta de hormonas tiroideas. Los casos de una disminución significativa en la inteligencia, el desarrollo de la oligofrenia son extremadamente raros,

  • Violación de la pubertad.

La patología del sistema reproductivo ocurre en casi todos los pacientes con este síndrome genético. El único cromosoma X sexual no puede garantizar el desarrollo normal de los órganos reproductivos.

Los cambios en el cuerpo que ocurren en las niñas normales durante la adolescencia se asocian con un aumento en la concentración de hormonas sexuales. Los pacientes con un síndrome genético no desarrollan pubertad normal. Las anomalías del desarrollo de las glándulas mamarias se manifiestan en un ligero agrandamiento de la mama, una violación de la forma y palidez de los pezones. El crecimiento del cabello es marcadamente insignificante, a veces el cuero cabelludo aparece en lugares característicos de los hombres (manos, labio superior, pecho). Órganos genitales internos: la vagina, el útero y las trompas de Falopio también están subdesarrollados,

  • Hiperpigmentación.

La violación de las glándulas endocrinas conduce a una mayor formación de pigmento de melanina en la piel. Para los pacientes caracterizados por la aparición de lunares, manchas de pigmento, que suelen aparecer en la infancia. Con el tiempo, su número y tamaño pueden aumentar. Algunos pacientes tienen un oscurecimiento general de la piel, la mujer se ve oscura,

  • Enfermedades somáticas.

Las malformaciones de los órganos internos conducen a una violación de su función, el desarrollo de insuficiencia renal, insuficiencia cardiovascular. Las mujeres con un síndrome genético a menudo sufren de hipertensión. Existen variantes del curso de la enfermedad, que se acompañan de pérdida de la audición, discapacidad visual, enfermedades del aparato articular del hueso, diabetes mellitus, hipotiroidismo. Las deformaciones de las aurículas, la curvatura de los dientes, el pliegue de la piel en el cuello se consideran un defecto cosmético y se corrigen con la ayuda de un tratamiento quirúrgico.

Pronóstico y prevención

En ausencia de defectos graves de desarrollo, las mujeres con un síndrome genético viven una larga vida, crean familias, son lo suficientemente socializadas. Una gran influencia en la calidad de vida también se ve afectada por la idoneidad del tratamiento, que puede reducir significativamente los síntomas de la enfermedad.

Las medidas preventivas incluyen asesoramiento médico y genético para las familias que están en riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias, el examen de las mujeres durante el embarazo.

Las enfermedades genéticas son raras, pero su característica es la combinación de la patología de varios órganos y sistemas, manifestaciones externas características. Hay muchas razones para el desarrollo de mutaciones en el genotipo y no siempre es posible detectar un factor que influyó en la aparición de anomalías en un niño.Ninguna familia es inmune a la aparición de un bebé con un defecto genético.

Los padres de un niño con síndrome de Shereshevsky-Turner deben comprender que el tratamiento correcto y oportuno que se inicia mejora significativamente la calidad de vida del bebé y reduce la gravedad de los síntomas principales. En general, el pronóstico de esta enfermedad es favorable, los niños con un defecto genético pueden socializar en la sociedad, obtener una educación superior y vivir una larga vida.

Pin
Send
Share
Send
Send